遗传代谢性疾病.pptVIP

;病史摘要;临床问题;;目录;遗传物质的组成;遗传物质改变的结局;目录;染色体结构的改变;;9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气，抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心，不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望，作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义，不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。****;染色体核型分析 ;目录;一、核型表现与遗传分析;核型表现Ⅰ--标准型95% 　;核型表现Ⅱ---易位型2.5-5%;45, XX,-14,-21,+t(14q21q);D/G易位形成;46, XX,-14,+t(14q21q);46XY(XX),-21,+t(21q21q),;46XY,-22,+t(21q22q),;核型表现Ⅲ---嵌合体型2-4%;二、临床表现 ;;MR;2021/5/7;atd角;三、诊断与鉴别诊断;目录; 编码酶、受体、载体和膜泵的基因发生突变而导致的疾病，称基因病，大多为单基因病（AR）。;目录; 乌苷三磷酸 ↓ GTP-CH 三磷酸二氢新蝶吟 ↓ 6-PTS 6-丙酮酰四氢蝶吟 苯丙酮酸 肾上腺素 ↓　　　　　　　　 ↑ 　　　　　　　　　　　　 辅酶1 四氢生物蝶吟（BH4） 苯丙氨酸 多巴胺→ 去甲肾上腺素素 PH↓ ↑ 还原辅酶1 酪氨酸　→ 多巴 → 多巴醌 DHPR → ↓ 螺式二氢蝶啶 对羟苯丙酮酸 吲哚醌 ↓ ↓ 尿黑酸 黑色素 乙酰乙酸→脂代谢 延胡索酸→糖代谢;二、苯丙酮尿症的发病机理 ;三、临床表现;四、诊断方法;五、治疗 ;六、预防; ;;目录;（一）甲状腺组织结构;（二）甲状腺激素的合成与释放;甲状腺激素的调节;（三）甲状腺激素的生理功能;对代谢的作用;对生长发育的影响;对器官系统的影响;目录;　定义:由于各种不同疾病累及下丘脑－垂体－甲状腺轴功能，使甲状腺素缺乏；或甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。 　　　　　　　　　获得性 　　　　　原发性　　　　　　散发性 　甲低　　　　　　先天性　　地方性 　　　　　继发性(中枢性) 　　　　　靶器官受体缺陷 ;一、临床表现;典型临床表现;生理功能低下;生长迟缓;特殊面容体态;新生儿期表现;地方性甲状腺功能低下表现;二、实验室检查 ;骨龄测定;三、诊断标准;四、鉴别诊断;21-三体征 　皮肤和毛发正常，染色体检测可确诊。;佝偻病　佝偻病体征、智力和皮肤正常，血生化和X线有特征。;软骨发育不全 成人躯干、四肢粗短、腰椎前凸、臀后翘，鸭步，智力正