肿瘤思维导图-胃癌.pdf

单发病例 ，＜40岁 一级或二级亲属有2个或以上患胃癌，其中有1例弥漫型且发病年龄＜50岁 遗传性弥漫性胃癌（HDGC） 一级或二级亲属中有3例或3例以上弥漫型胃癌，不受年龄限制 个人或家族史中有弥漫型胃癌和小叶乳腺癌， 其中1例＜50岁 一级或二级亲属有2个或以上患家族性肠型胃癌，其中有1例发病年龄＜50岁 家族性肠型胃癌（FIGC） 一级或二级亲属中有3例或3例以上家族性肠型胃癌，不受年龄限制 类型 胃息肉局限胃底、胃体，同时无结直肠或十二指肠息肉病的证据 胃近端的息肉数目＞100个，或家族性腺瘤性息肉病患者的胃近端息肉数目＞30个 胃腺癌和胃近端息肉病（GAPPS） 大部分息肉位于胃底部，部分息肉病理提示不典型增生（或家族成员有胃底息肉不典型增生或胃腺癌病史） 疾病具有常染色体显性遗传模式 排除包括其他遗传性胃息肉病综合征和正在使用质子泵抑制剂 此外，Lynch综合征（LS）、利-弗劳梅尼综合征(LFS)、家族性腺瘤性息肉病(FAP)、多型相关息肉病(MAP)、波伊茨-耶格综合征(PJS)、 青少年息肉综合征(JPS) 和锯齿状息肉病综合征(SPS)、青少年息肉病和遗传性乳腺-卵巢癌综合征(HBOCS) 等遗传疾病也可合并胃癌 易感基因包括CDH1和CTNNA1 ，若家族中存在乳腺癌或结肠癌情况，还应该检测BRCA1、BRCA2，或林奇综合征 HDGC 遗传性胃癌 风险评估和筛查 相关基因如EPCAM、MLH1、MSH2 、MSH6与PMS2等 筛查和诊断 GAPPS 筛查主要通过内镜，肉眼可见胃底及胃体布满10mm以下的息肉，数量可超过100个，部分息肉甚至可以蔓延至胃小弯， 其中存在癌变风险的患者内镜下多表现为地毯样密集分布的息肉，部分息肉可大于20mm，多个息肉融合呈丘状分布 建议：18~40岁CDH1突变携带者建议进行预防性胃切除；不进行胃切除的CHD1携带者， 遗传方式为常染 应每6-12个月进行内镜检查，并随机多点活检；女性携带CDH1突变乳腺癌发病风险明显 HDGC 基因CDH1 色体显性遗传 增高，需定期进行乳腺癌影像学检查 符合遗传性弥漫型胃癌临床诊断标准的家系，推荐进行CDH1胚系基因突变检测（2B） 基因EPCAM、MLH1、 遗传方式为常染 LS MSH2 、MSH6， 建议：部分患者或亚洲人群后代家庭可考虑上消化道内镜并广泛十二指肠内镜检查 色体显性遗传 PMS2 风险防控 遗传方式为常染 建议：15