可治性罕见病—肌酸缺乏综合征.docx

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2021-06-15 发布于天津
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可治性罕见病一肌酸缺乏综合征一疾病概述肌酸缺乏综合征称脑肌酸缺乏综合征是一组由肌酸合成和转运障碍导致脑肌酸缺乏引起的先天性遗传代谢病包括种疾病其中肌酸合成障碍分为胭基乙酸中基转移酶缺陷和精氨酸甘氨酸眯基转移酶缺陷均为常染色体隐性遗传及连锁隐性遗传由基因突变所致的肌酸转运缺陷肌酸是一种自然存在于脊椎动物体内的含氮有机酸为神经组织和肌肉提供能量肌酸的合成通过两个酶促反应完成匚精氨酸在催化下转眯基给甘氨酸生成呱基乙酸口服基乙酸和腺昔甲硫氨在催化下生成肌酸和腺昔高半胱氨酸肾脏和胰腺中活性较高肝脏中酶活性

可治性罕见病一肌酸缺乏综合征一、疾病概述肌酸缺乏综合征(cieatine deficiency syndrome, CDS)乂称脑肌酸缺乏综合征, 是一组由肌酸合成和转运障碍导致脑肌酸缺乏引起的先天性遗传代谢病。包括3 种疾病：其中肌酸合成障碍分为胭基乙酸中基转移酶(giianidiiioacetate methyltransferase, GAMT)缺陷和 L-精氨酸：甘氨酸眯基转移酶(L-aiginine: glycine aniidiiioh-ansferase, AGAT)缺陷均为常染色体隐性遗传“，2]：及X-连锁隐性遗传由SLC6A8基因突变所致的肌酸转运(creatine