《甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识(2021版)》要点.docx

《甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识（2021版）》要点 甲状腺癌病人中，90%以上为分化型甲状腺癌（DTC ）,而甲状腺髓样癌 （MTC）的发病率较低,且有其独特的临床病理特征，故而误诊、漏诊和 不规范治疗现象仍然普遍存在。 MTC是起源于甲状腺滤泡旁细胞（C细胞）的恶性肿瘤。C细胞属 于APUD系统，具有合成分泌降钙素（Ctn ）及降钙素基因相关肽的作用， 因此，MTC亦被认为是神经内分泌肿瘤之一。 MTC的分类及流行病学 根据疾病的遗传特性，将MTC分为遗传性和散发性两大类。 RET基因筛查、遗传咨询及干预时机 2.1 RET基因筛查和遗传咨询 ［推荐1］：对于以下人群可推荐进行RET基因筛查和遗传咨询:（1 ）散 发性MTC病人本人。（2）遗传性MTC病人本人及一级亲属。（3）在 儿童或婴儿期出现MEN2B表现病人的父母。（4 ）皮肤苔蘇淀粉样变的 病人。（5）先天性巨结肠病病人，携带RET基因10号外显子突变。（证 据等级:D ;推荐等级：B） ［推荐2］:进行RET基因筛查的具体目标位点包括:（1 ） MEN2A的基 因筛查。需要检查的RET基因突变位点主要包括10号外显子的第609、 611、618、620密码子、11号外显子的第630、634密码子。若上述检 查未发现明确的突变位点，或临床表型与检查结果不一致时,应进一步采 用RET基因编码区全测序进行筛查。（2 ） MEN2B的基因筛查：需要检 查的RET基因突变位点主要包括16号外显子的M918T突变和15号夕卜显 子的A883F突变，若结果为阴性则行需要RET基因编码区全测序。（证 据等级D;推荐等级：A） [推荐3]:除计划使用选择性RET抑制剂治疗晩期MTC外，不常规筛查 MTC病人的体系RET突变。（证据等级：D ;推荐等级：B ） [推荐4]:在十分罕见的家系中，会出现受检者符合MEN2A或MEN2B临 床诊断标准，但整个RET编码区均没有基因突变的情况。这种情况下有风 险的亲属应当采用传统的筛查MTC、嗜絡细胞瘤以及HPTH的方法来进 行阶段性检查。（证据等级：D ;推荐等级：B ） 2.2基于RET突变位点的危险度分层 [推荐5]:对于遗传性MTC根据不同的突变位点进行风险分层。可分为3 级：（1 ）最高风险（HST ）。包括MEN2B病人和RET密码子M918T突 变。（2 ）高风险（H ）。包括RET密码子C634突变和A883F突变。（3） 中等风险（MOD）。包括遗传性MTC病人中除M918T、C634、A883F 突变之外的病人。（证据等级:D;推荐等级:B ） 2.3遗传性MTC的干预时机 MEN2A儿童遗传性MTC的预防性甲状腺切除 MEN2B儿童遗传性MTC的预防性甲状腺切除 雎荐6] : MEN2A/B患丿依充分评估手术获益与并发症风险的基｛出上， 可考虑早期手术干预。具体治疗措施应与患儿监护人充分沟通。（证据等 级：C;推荐等级:C） [推荐7]:极高风险类别中具有RET密码子M918T突变的患儿，推荐干 预时间为出生的第一年内进行甲状腺切除术。术者应与患儿监护人协商， 决定行甲状腺切除术的时机。开展首例手术时，应获得所在医院伦理委员 会审批通过。（证据等级：C ;推荐等级：C ） ［推荐8］:高风险类患儿推荐干预时间为5岁或更早时行甲状腺切除术， 具体时机取决于是否发现肿瘤形成及血清Ctn升高的水平。（证据等级: C;推荐等级：B ） ［推荐9］:中风险类别的患儿推荐从5岁开始进行体格检查，颈部超声和 血清Ctn水平检测。行甲状腺切除术的时机应取决于是否发现肿瘤形成及 血清Ctn升高的水平。（证据等级:C;推荐等级：B ） 3 MTC的初始诊断评估 MTC的生物标记物检测 Ctn ［推荐10］：对于怀疑恶性的甲状腺肿瘤病人，术前可考虑常规检测血清 Ctn以对MTC进行筛查。（证据等级:C ;推荐等级：A ） ［推荐11］:由于各大中心采用的检测方法不同，在对同一MTC病人进行 血清Ctn监测时，建议采用与基线相同的检测方法。（证据等级：C ;推 荐等级:B ） ［推荐12］:国人对于预防性甲状腺手术接受率低，基因筛查晋及率低。因 此，对HMTC家系突变基因携帯者需采取密切影像学及血清Ctn变化随 访。（证据等级：C;推荐等级：B） ［推荐13］:术前血清Ctn的升高水平与MTC病人体内肿瘤负荷相关，结 合影像学检查有助于评估病情及制定治疗决策。（证据等级：C;推荐等 级：C） 癌胚抗原 [推荐14]:对于MTC诊断明确的病人，建议在术前同时检测血清Ctn和 CEA水平。以CEA升高为首发症状就诊的病人，在排除消化道肿瘤后， 建议补充Ctn及颈部超声检查。（证据等级:C;推荐等级：A ） 雎荐15]: CEA升高程度与肿瘤外