胚胎植入前遗传学诊断筛查技术专家共识.docxVIP

胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识 随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊 断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis , PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening , PGS)技术迎来了快速的增长和发展。为使该项技术更加规 范且有效地实施，经中国妇幼保健协会生育保健专业委员会、中国医师 协会生殖医学专业委员会、中国医师协会医学遗传学分会、中国遗传学 会遗传咨询分会和中国妇幼健康研究会生殖内分泌专业委员会专家讨 论，结合国际发展动态和国内临床应用的实坏情况，达成以下临床和买 验室专家共识。 第一部分 PGD/PGS的临床流程与度控 1适应证和禁忌证 1.1 PGD的适应证 染色体异常 夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒 位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。 单基因遗传病 具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X 连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇,且家族中的致 病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确. 具有遗传易感性的严重疾病 夫妇任一方或双方携帯有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传 性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。 人类白细胞抗原(human leuko