血液学检验概述骨髓增生异常综合征概述.pptxVIP

第十七章 骨髓增生异常综合征; 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome，MDS)是一种造血功能严重紊乱的造血干细胞克隆性疾病，是造血干细胞增殖分化异常所致的造血功能障碍。这种异常的造血干细胞克隆以高凋亡及失调低效的方式分化成熟，导致终末血细胞数量减少、功能及形态异常，最终可演变为白血病（多数为AML，少数为ALL）。; 骨髓出现病态造血，外周血血细胞减少。其特点主要有：贫血，呈慢性进行性，对一般抗贫血药物治疗无效，有时有感染和出血现象；血象示全血细胞减少，或任一二系血细胞减少；骨髓增生明显活跃，少数患者增生正常或增生低下，常有一系或二系等多系细胞的形态异常，如病态红系生成，病态粒系生成及病态血小板生成等病态造血。由FAB协作组于1982年提出。 ; 多数起病隐袭，多发生于老年男性(50岁以上者占大多数)。儿童少见，但近年青少年发病亦有增加。大多数患者找不到原因为原发性MDS；少数患者常与烷化剂、放射性核素及含苯有机溶剂等密切接触有关为继发性MDS。 ; 发病为慢性经过，大多数患者有头昏、乏力、上腹不适和骨关节痛，主要症状是不明原因的难治性贫血，少数病人以粒细胞减少所致的反复感染，或是以血小板减少所致的紫癜，或其他出血现象为主要临床表现；发热、乏力者较多；部分患者有肝、脾肿大、胸骨压痛，少数患者有关节疼痛。1/3以上的病人在数月至数年，或更长时间转化为急性髓系白血病。故本病曾称为 造血组织异常增生症、低原始细胞白血病、白血病前期等，1982年FAB协作定名为MDS。 ;实验室诊断; (二)骨髓象：多数病例骨髓增生明显活跃，少数增生正常或减低，伴明显的病态造血。 1.红细胞系：多为明显增生(红系＞60%)，少数增生减低(＜5％)，除原始红细胞外，幼红细胞均有巨幼样变、双核、多核或核畸形、分叶或碎裂核，核质发育不平衡，胞质嗜碱着色不均。偶见点彩,Howell-Jolly小体及空泡。 2.粒细胞系：增生活跃或减低，原粒和早幼粒细胞可增高，伴成熟障碍，有的早幼粒细胞核仁明显，颗粒粗大，有的类似单核细胞，核凹陷或折叠，可见双核或畸形核中幼粒细胞、巨晚幼粒、杆状核及分叶过多的中性粒细胞。 3.巨核细胞系：数量可正常、增多或减少，可见小巨核细胞，单圆大核或多核巨核细胞。小巨核细胞可小至淋巴细胞大小，核圆占细胞的绝大部分，染色质致密粗糙，结构不清，偶可见1～2个不清晰的小核仁。胞质淡蓝略带灰，不透明而呈云雾状(稍成熟者带粉红色，含紫红色颗粒)，周边不整齐，呈撕扯状，可有血小板形成现象(形成巨大血小板)。 ; (三)其他检验 1.骨髓活检：多数病例骨髓造血组织过度增生，有原粒、早幼粒细胞的异常定位(正常人骨髓原粒、早粒细胞定位于骨小梁内膜面，MDS患者则可移位至骨小梁间的中央骨髓区，并聚集成细胞丛)，亦可见巨核系病态造血、网状纤维增生等改变。 2.骨髓铁染色：细胞外铁丰富(+ + +)，铁粒幼红细胞多在50%以上，少数病例可见环形铁粒幼细胞(再障无)。 3.其他细胞化学染色：幼红细胞PAS阳性、中性粒细胞过氧化物酶阴性或碱性磷酸酶活性减低。 4.细胞遗传学检查：约半数MDS病例有染色体异常，最常见的是5或7号染色体全部或长臂缺失(－5/5q-或－7/7q-)和8号染色体三体(＋8)。 5.体外造血祖细胞培养：多数患者细胞集落生长减少或不生长,少数病例生长正常。;诊 断 ; MDS发病学上一个重要的特征是造血细胞分化成熟缺陷(病态造血)和早期死亡(无效造血)，因而骨髓增生亢进和细胞形态异常，而外周血细胞却减少。随着病程进展，血细胞分化成熟缺陷加重，成熟细胞的产生进一步恶化，原始细胞逐渐增多，最终演化为AML。 因此，少数不典型病例或病态造血不很明显的病例诊断会遇到困难，进一步追踪观察很有必要。因MDS为进行性的慢性经过，故病态造血持续存在，会逐渐明显或出现新的异常改变，临床和血液学表现也逐渐恶化，由此可作出诊断。细胞化学、骨髓活检、细胞遗传学检查等也很有诊断价值。 ; 细胞遗传学研究;谢 谢