《遗传与优生》第二章.pptVIP

* 第二章 ● 第一节 核 酸 一、DNA的分子结构 （三）两条反向平行的多核苷酸链——DNA的平面结构 在DNA分子结构中，由于碱基之间的氢键具有固定的数目以及DNA两条链之间的距离保持不变，使得碱基配对必须遵循一定的规律，即A一定与T配对，G一定与C配对，反之亦然。碱基间的这种一一对应关系称为碱基互补配对原则。 * 第二章 ● 第一节 核 酸 一、DNA的分子结构 * 第二章 ● 第一节 核 酸 一、DNA的分子结构 （四）双螺旋链——DNA的立体结构 两条多核苷酸长链的碱基之间靠氢键以右手螺旋的方式围绕同一轴心有规则地盘旋，形似一个螺旋状的转梯。双螺旋链中的任意一条链绕轴一周所升降的距离称为螺距，沿螺旋轴方向观察，双螺旋的表面有两条凹沟。一条深而宽，叫大沟；一条狭而浅，叫小沟。 * 第二章 ● 第一节 核 酸 一、DNA的分子结构 第二章 ● 第一节 核 酸 二、DNA分子的复制 在解旋酶的作用下，DNA解开螺旋的两条长链，首先是碱基对间的氢键断裂，碱基露出，形成两条单链，然后在DNA聚合酶的作用下，按照碱基互补原则，利用细胞中存在的脱氧核苷酸，以分开的两条链为模板，合成两条新链。这样，一个DNA分子就复制成结构完全相同的两个DNA分子。复制的DNA分子中，一条是原来的旧链，一条是新链，这种复制方式叫作半保留复制。 * 第二章 ● 第一节 核 酸 二、DNA分子的复制 * 第二章 ● 第一节 核 酸 二、DNA分子的复制 基 因 02 * 第二章 ● 第二节 基 因 一、基因的概念及特性 从分子生物学水平上看，基因是遗传的功能单位，是能够表达和产生基因产物（蛋白质或RNA）的核酸序列（DNA或RNA）。基因既是生物体携带遗传信息的结构单位，又是控制一个特定性状的功能单位。 * 第二章 ● 第二节 基 因 一、基因的概念及特性 基因特性 可自我复制 决定性状 可产生突变 * 第二章 ● 第二节 基 因 二、基因的结构 真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构，故而也称断裂基因。编码序列称为外显子，间隔的非编码序列称为内含子。除外显子、内含子外，基因还包括与外显子、内含子相邻的DNA序列组件，它们对基因转录的起始和终止起调控作用，称为侧翼序列，包含启动子、增强子等。 * 第二章 ● 第二节 基 因 二、基因的结构 * 第二章 ● 第二节 基 因 三、基因的表达 （一）转 录 转录是指以DNA为模板合成单链RNA的过程。人类细胞的转录过程是以DNA中的一条链为模板，在RNA聚合酶的作用下，以ATP、GTP、CTP、UTP为原料，以碱基互补方式按5′→3′方向合成与DNA另一条链序列一致的RNA单链的过程。 * 第二章 ● 第二节 基 因 三、基因的表达 RNA聚合酶Ⅰ专门负责合成核糖体RNA（rRNA）； RNA聚合酶Ⅲ负责转运RNA（tRNA）和5sRNA的合成； RNA聚合酶Ⅱ则负责编码蛋白的基因的转录以及用于这些转录物转录后剪切加工过程的核小体RNA（snRNA）基因的转录。 * 第二章 ● 第二节 基 因 三、基因的表达 * 第二章 ● 第二节 基 因 三、基因的表达 （二）mRNA的加工过程 编码蛋白质的基因在转录的初期即在原始的转录产物（hnRNA）的5′端加上一个7-甲基鸟苷-5′-三磷酸“帽子”结构，转录完成后还要进行内含子剪切和外显子的连接，以及在3′端接上150～200个腺苷酸残基的poly（A）尾。所谓剪接，就是指在酶的作用下，将mRNA前体中的内含子切掉，然后把各个外显子按照顺序连接起来的过程。经过上述加工过程形成成熟的mRNA，才能进入胞质，作为有效的合成蛋白质的模板。 * 第二章 ● 第二节 基 因 三、基因的表达 （三）翻译 翻译是指以mRNA为模板，在核糖体上将mRNA的碱基序列转变成多肽链的氨基酸序列的过程。mRNA首先通过其核糖体结合位点与细胞质核糖体小亚基结合，随后带有起始反密码子CAU的甲硫氨酸（Met）-tRNA与mRNA的起始密码子AUG结合，形成翻译起始复合物，然后核糖体的大亚基与其结合成完整的核糖体-mRNA复合物。 基因突变及人类基因组 02 * 第二章 ● 第三节 基因突变及人类基因组 一、基因突变 2 根据基因结构的改变方式分类 （1）碱基置换突变； （2）移码突变。 根据遗传信息的改变方式分类 （1）同义突变； （2）错义突变； （3）无义突变； （4）终止密码子突变。 （一）基因突变的类型 第二章 ● 第三节 基因突变及人类基因组 一、基因突变 02 基因突变是随机发生的 01 基因突变在生物界是普遍存在的 03 基因突变是稀有的 04 大多数基因突变对生物体是有害的 05 基因