最新单基因疾病的遗传医学课件教学课件.ppt

本章介绍 ;遗传病的类型;第四章 单基因疾病的遗传;单基因遗传病（single-gene disease，monogenic disease） 疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。 ;单基因遗传病分类： ①常染色体遗传 常染色体显性遗传（AD) 常染色体隐性遗传（AR) ②X伴性遗传 X伴性显性遗传（XD) X连锁隐性遗传（XR) ③Y连锁遗传;OMIM Statistics ;2021/7/9;第一节 系谱与系谱分析法;系谱分析法(pedigree analysis） 根据遗传学的基本原理对系谱进行分析，以确定该病遗传方式的方法。;系谱常见符号;9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气，抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心，不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望，作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义，不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。****;2021/7/9;9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气，抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心，不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望，作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义，不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。****;2021/7/9;Ⅰ Ⅱ; 第二节?常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance，AD）;苯硫脲（PTC）尝味者由基因T决定，基因TT和Tt的人均为尝味者。基因tt的人是味盲。 婚配图解：; Tt ;（四）系谱特点;例：一个短指（趾）症AI型家系的系谱;临床症状：身材明显变矮，手变得更宽，所有的指（趾）骨都比正常人成比例的缩短，中间指（趾）骨缺失或与末端指（趾）骨融合，大拇指和大脚趾近端指（趾）骨变短，不论中间指（趾）骨缩短还是缺失，远端指（趾）关节都不会形成。 致病基因：IHH基因，2q35;三、常见婚配方式与子代发病风险;这样一对夫妇，婚后所生子女中约有1/2 是患者，1/2为正常人，即???女发病风险为1/2。;;五、临床亚型;1.完全显性遗传(complete dominance);2. 不完全显性遗传(incomplete dominance);3. 共显性遗传(codominance); 在一个医院中，同一夜晚出生了四个孩子，血型分别是A、AB、B、O型，四对父母血型分别为：O和O，A和AB，AB和O，B和B，请将四个孩子准确无误的分送各自的父母。 丈夫A型血，他的母亲是O型血，妻子为AB型血，问后代可能出现什么血型，不可能出现什么血型？;4. 不规则显性遗传(irregular dominance);表现度不一致和外显不全 外显率（penetrance）在一个群体中携带有某一致病基因的所有个体表现出相应疾病表型的比例。 表现度（expressivity） 指致病基因在不同个体中表达的程度。 根本区别：外显率阐明了基因表达与否，表现度是指在表达的前提下的表现程度如何。;例1：多指（趾）症 基因定位:13q31-q34 例2：Marfan综合症 基因定位:15q21.1 例3：成骨发育不全综合征（OI） 基因定位:17q21;5. 延迟显性遗传(delayed dominance);6. 限性遗传和从性遗传;2021/7/9;判断系谱的遗传方式并说明理由，写出先证者及其父母的基因型。;判断系谱的遗传方式并说明理由，写出先证者及其父母的基因型。;1、系谱的遗传方式？先证者致病基因来自于哪？ 2、Ⅱ5与Ⅱ6婚后，子女患病风险是多少？;Brief Summary;Exercises; 第三节 ?常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance，AR）;（二）特点;（三）常见婚配类型;这样一对夫妇，婚后所生子女中约有1/4 是患者，3/4为正常人，即子女发病风险为1/4。;（四）系谱特点;（五）疾病举例; 1、临床对患者同胞发病风险统计高于1/4，需要采用校正公式为C= 2、近亲婚配明显提高发病风险；;讨 论