两性分化与生殖系统疾病.pptxVIP

第六章 两性分化与生殖系统疾病; 第一节 性别决定 性别决定是指决定胚胎向男性或女性发育，这个过程是以细胞生物学和分子遗传学为基础的极为复杂的过程。 染色体性别 性腺性别 表型性别 社会性别 ;一 染色体性别的调控 Y染色体是男性性别的决定因子 Y染色体 睾丸决定因子（TDF） SRY X染色体是卵巢分化与发育的决定因素，携带众多参与男性性别分化的基因，对男性性别分化起关键作用。;二 卵巢器官生成的相关基因 DSS(dosage-sensitive sex reversal on X chromosome ) X染色体的剂量敏感性性反转基因，定位于Xp21, 160kb。 对卵巢的分化起重要作用 ;三 生殖管道分化的决定因素 中肾管（Wolff） 男性 副中肾管（Muller） 女性 取决于胚胎睾丸分泌的激素及其作用的完整性 1、睾丸的存在是胚胎早期生殖管道原基组织分化成男性生殖管道的决定因素 2、睾丸分泌的雄激素决定中肾管和生殖器的正常分化 3、睾丸分泌抗Muller管激素（AMH）诱导副中肾管萎缩; AMH的功能 副中肾管萎缩 促使胚胎卵巢形态与功能男性化 卵母细胞减数分裂抑制剂，促使胎儿期已 经开始的卵母细胞减数分裂终止 促进睾丸下降 ; 雄激素的作用 睾酮 内生殖器 双氢睾酮 外生殖器 （DHT） DHT缺乏或对雄激素不敏感，外生殖器出现不同程度的男性两性畸形或完全的女性表型; 第二节 性别分化 1996年Jimenez等提出性别决定和分化模型： 单copy的基因DAX-1 阻遏雄性发育途径（XX） SRY DAX-1基因失活 开始向雄性发育（XY）; 一 睾丸的分化 1、睾丸的分化过程 2、睾丸的下降过程 ⑴ 睾丸引带的增生 ⑵睾丸引带的退化; 二 卵巢的分化 在46, XX核型个体发育中，因没有Y染色体，不存在TDF，生殖腺发育为卵巢。 卵巢分化比睾丸晚6~7周，形成次级性索 16周，次级性索与表皮脱离，形成原始卵泡 卵巢分化的标志：第一批卵泡出现在卵巢的中区; 三 生殖管道的分化 中肾管（Wolff） 睾丸 副中肾管（Muller） 卵巢 自然分化方向：雌性发育 睾丸间质细胞（leydig） 雄激素 睾丸支持细胞（Sertoli） AMH; 四 外生殖器的分化 第5周~第10周：中性生殖器 第7周：男性 雄激素 DHT 生殖结节 阴茎 生殖结节间质细胞 阴茎海绵体 尿道海绵体 第10周后：可以分辨性别 ;第三节 性别分化异常-两性畸形 一真两性畸形 （一）病因 1、SRY基因异位 2、纯合子性染色体镶嵌 3、非纯合子性染色体镶嵌;（二） 临床表现 1、核型分析：46 XX; 46 XY; 46 XX/46 XY 2、性腺组织类型：卵巢； 睾丸；卵睾 ⑴ 一侧性腺为卵睾，另一侧为卵巢或睾丸 50% ⑵一侧性腺为睾丸，另一侧为卵巢 30% ⑶双侧均为卵睾 20% 3、外生殖器分化;二 假两性畸形 （一）女性假两性畸形 1、男性化型先天性肾上腺皮质增生 2、母亲摄入或产生雄激素过多 ;男性生殖系统发育异常 一、男性生殖腺发育异常 1、无睾症：单侧或双侧的睾丸缺如