遗传病基础知识及常见遗传病的咨询原则.pptxVIP

遗传病的基础知识及常见遗传病的孕前优生咨询四川大学华西第二医院四川省产前诊断中心张迅; 遗传：是指亲代的性状（包括疾病）经由基因通过生殖细胞向子代传递，使子代获得亲代相同的特征 ; 遗传病：是指疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按照一定的方式传递给后代发育形成的疾病。因此，遗传病的传递并非是传递现成的疾病，而是传递的遗传病发病基础 遗传病：从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因)而引起相应的疾病或缺陷。这种遗传因素(致病基因)，按一定的方式传给子代，子代就可能发生遗传病 ;遗传病的发生;遗传病的特点;遗传病的发生时间：遗传病的发生是由于精子、卵子或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病。因此，遗传病一定是先天性疾病 遗传病的发病时间：可以在宫内就发病，也可以在出生后一段时间发病 遗传病的发现时间：可以在宫内发现，也能在出生后发现，也可能在成人后发现，也可能终身不能发现;遗传病的家族性：是指某种病在患者家族中的发病率比群体中的平均发病率高，具有家族聚集性 遗传病多数有家族性，但有家族性的疾病不一定就是遗传病。例如，结核和肝炎有可能累及数名家族成员，但这是传染而不是遗传，发病者是受到同种有害环境因素的伤害所致　;遗传病的罕见性：绝大多数直接由遗传决定的典型的遗传病，都是罕见甚至极罕见的疾病，故“罕见性”是典型遗传病的又—特征。即使在遗传病中属于发病率最高之列的“先天愚型”，在新生儿中的发病率也仅六百分之一左右。至于由遗传基因缺陷引起的先天性代谢缺陷病，发病率常低到数十万分之一。但是，这里说的“罕见性”，是就某种单独的遗传病而言，若就所有遗传病的总体而言，就决非“罕见”了。已知的人类遗传病多达3550种，所以遗传病的总发病率相当可观。这就是当前世界医学界对遗传性疾病予以特殊关注的原因之一???;遗传性病的终生性：指它至今还无法根治，基本上“一病定终身”。因为遗传病的根本病因在于遗传物质的缺陷，而至今尚无纠正有缺陷的致病基因或染色体的有??办法。但随着“遗传工程”技术的发展，根治遗传病不再是可望而不可及的幻想，不久将来它将变为现实 ; 遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病、营养性疾病不同，它不延伸至无亲缘关系的个体。就是说，如果某些疾病是由于环境因素致病，在群体中应该按照“水平方式”出现，如果是遗传病，一般按照“垂直方式”出现;遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中以一定数量比例出现，即患者于正常成员间有一定的数量关系，通过特定的数量关系，可以了解疾病的遗传特点和发病规律，并预期再发风险;什么是基因;基因突变;基因突变的诱发因素;什么是染色体; ;;染色体畸变;化学因素：药物、农药、工业毒物和食品添加剂 物理因素：电离辐射 生物因素：类毒素、病毒（风疹、乙肝、麻疹和巨细胞病毒） 母亲年龄：年龄越大，生殖细胞越老化；一般认为，生殖细胞在母体内停留时间越长，受到各种因素的影响的机会就越多，在以后的减数分裂过程中，容易产生染色体不分离而导致染色体数目异常 ;小剂量或小能量的诱发因素长期持续的影响可以造成基因突变 大剂量或大能量的诱发因素短期影响可以造成染色体畸变;人类遗传病的分类;染色体病;23;遗传咨询的分类 ;25; 家族遗传病史、医疗史、生育史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄、配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况，绘制出家系谱。 ;遗传咨询人员根据确切的家系分析及医学资料、各种检查化验结果，诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因遗传病还须确定是何种遗传方式 必要时到专科进行诊断;家系分析的步骤; 系谱是当遇到初诊者—先证者后，通过问诊或随访，弄清其直系或旁系亲属中的发病情况，并按一定方式绘成的一个图解 ;系谱调查;;家系分析;家系分析;应当注意的问题; 单基因遗传 人类的一些遗传性状，包括一些少见的遗传病，其遗传信息主要与一对基因有关，这样的病叫单基因遗传病。;常染色体显性遗传 ;2011-5-1;2011-5-1;2011-5-1;患者的双亲之一必定是患者，且往往是杂合子 在一个世代中正常人和患者各占一定比例（理论上各占1/2） 男女患病机会均等，与性别无关。根据这一点，可以判定致病基因位于常染色体上 连续几代都有患者（既所谓代代相传）;常见常染色体显性遗传病;; 常染色体显性遗传病子代发病风险为50%，严重的常染色体显性遗传病无法进行产前诊断，则不宜生育。如果不是严重遗传性疾病，可以生育 如果男女双方表型正常，但曾生育过常染色体显性遗传病患儿，则可能是新的基因突变所致，可以生育;常染色体隐性遗传;2011-5-1;2011-5-1;患者双亲表型正常，但均为