为什么要做耳聋基因检测课件.pptVIP

为什么要做耳聋基因检测？ 目录 1. 遗传性耳聋现状 2. 常见聋病基因 3. 聋病基因检查的意义 4. 耳聋基因检查的适应人群 遗传性耳聋现状 我国听力语言残疾者达 2004 万 ，并以 每年约 2-3 万人 的速度增长，其 中遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可达 50% 。 要明确是否是遗传性聋需做 聋病基因检测 ，解放军总医院的聋病分子 诊断中心可进行如下常见聋病基因的常规检测：线粒体 DNA A1555G 基因、 GJB2 基因、 PDS 基因、 GJB3 基因等。 常见聋病基因 线粒体 DNA ：线粒体 DNA 突变与 氨基糖甙类药物 引起的 药物性耳聋 关系密切； GJB2 基因 ： GJB2 基因和 先天性聋 有着密切关系，中国先天性聋患 者中携带有 GJB2 基因突变的约占 20 ％； PDS 基因 ： PDS 基因突变可以导致 大前庭水管综合征 ； GJB3 基因 ：我国克隆的第一个遗传病基因；相对较少。 上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的 80 ％。进行这四 种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。 聋病基因检查的意义： 1 、指导抗生素的应用 2 、减缓耳聋的发展 3 、可预测电子耳蜗的疗效 4 、检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询，评价再次生 育子女出现耳聋的几率 5 、进行产前基因诊断，优生优育，对于有生育耳聋患儿风险的夫妇 意义特别重大 6 、指导耳聋的子女婚配，避免或减少耳聋子女的下一代再出现遗传 性耳聋 聋病基因检查的意义： 2 、减缓耳聋的发展 PDS 基因突变导致大前庭水管综合征，此类患者应尽量避免头部外 伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而可减缓耳聋的发展。 3 、可预测电子耳蜗的疗效 如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于 GJB2 基因突变导致的，那么 该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人 工耳蜗移植可以获得良好的效果。 聋病基因检查的意义： 4 、检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询，评价再次生 育子女出现耳聋的几率。 常染色体显性遗传性聋：在两组染色体中，只要有一组有聋的成分， 就会表现出耳聋。我们就可以看出一些规律： （ 1 ）父母双方有一方是聋人，他（她）们的子女出现耳聋的可能性 为 50 ％；如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能性为 75 ％； （ 2 ）耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出 现遗传性聋； （ 3 ）这种遗传性聋，没有性别差异。 聋病基因检查的意义： 4 、检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询，评价再次生 育子女出现耳聋的几率。 常染色体显性遗传性聋：在两组染色体中，只要有一组有聋的成分， 就会表现出耳聋。我们就可以看出一些规律： （ 1 ）父母双方有一方是聋人，他（她）们的子女出现耳聋的可能性 为 50 ％；如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能性为 75 ％； （ 2 ）耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出 现遗传性聋； （ 3 ）这种遗传性聋，没有性别差异。 聋病基因检查的意义： 4 、检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询，评价再次生育子女出 现耳聋的几率。 常染色体隐性遗传性聋：这种遗传性聋的特点：只有来自父母双方的染色体均 含有致聋信息时，才表现耳聋。如果只有一方染色体有问题，子女不会出现耳 聋，而成为携带者。同样可以找出一些规律：（ 1 ）如果父母双方不聋，但均 为携带者，那么，其子女出现耳聋的可能性为 25 ％，成为携带者的可能性为 50 ％，完全正常的可能性为 25% 。如果一方是聋人，另一方为正常人，则其子女 均不出现耳聋，但均是携带者。如果双方均是聋人，则其子女出现耳聋的可能 性为 100 ％，所以要避免相同原因致聋的人婚配。（ 2 ）耳聋的子女如果同正常 人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会 出现耳聋，则要看他（她）本人是否为携带者，同时还要看他（她）的配偶的 情况，也就是说，不聋的子女的下一代，也可能会有聋。 聋病基因检查的意义： 5 、进行产前基因诊断，优生优育，对于有生育耳聋患儿风险的夫妇 意义特别重大。 当他们生育一个聋儿后，迫切想知道第二个孩子的情况，这时的基因 诊断加上产前诊断可以在怀孕 10 周后明确胎儿的耳聋基因状态，提 前采取干预措施，避免聋儿出生。 聋病基因检查的意义： 6 、指导耳聋的子女婚配，避免或减少耳聋子女的下一代再出现遗传 性耳聋。 同样是耳聋，但原因可不同，通过耳聋基因检测，为尽量避免相同遗 传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据，减少遗传性耳聋发生。 耳聋基因检查的适应人群 （ 1 ）各种不明原因的耳聋人群，包括先天性聋和后天性聋； （ 2 ）病情需要使用氨基糖甙类抗生素