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矮小儿童诊断步骤及方法 矮小儿童是指身高低于同龄同性别儿 童第三 百分位，生长 速 度比同龄同性别平均生长速度慢二个标准差，临床上也常 称为 生长落后。 矮小儿童的病因分类 遗传性身材矮小：①家族性身材矮小：生身父母身高分 别 低于 155. 5cm 和 146. 6cm, 身高低于同龄同性别正常儿童， 骨 龄与年龄相符。②体质性青春发育延迟：生身父母青春期 发育 （以身高猛增及第二性征出现为特点）延迟和生身母亲 月经初 潮延迟，骨龄落后于年龄，以男孩多见。血睾丸酮可 增高（原 发性性功能障碍极低）。 ③染色体疾病： 21- 三体综 合征和特纳 氏 （Turner ）综合征。 骨骼发育障碍疾病： ①软骨发育不全： 头大、 四肢短粗、 下 肢弯曲、腰椎前突，臀向后突，常有家族史（常染色体显 性遗 传）。②先天性成骨不全：有先天性耳聋、蓝巩膜、多 发性骨 折及畸形愈合。 ③各种类型的佝偻病。 内分泌疾病：①甲状腺机能减低症： T3、T4 减低， Tsh 升 高。②生长激素缺乏症；全身均匀性矮小、平足、面部幼 稚， 两种药物刺激试验 GH10ug/L。③性早熟：男孩 9 岁 以前、女 孩 8 岁以前出现第二性征，身长每年增长率超过年 龄相应值， 骨龄超过实际年龄。 代谢性疾病：①半乳糖血症：开始哺乳后不久出现拒食 呕 吐、腹泻、脱水、黄疽、肝肿大、智力低下。②糖原累积 症： 可分为多症，主要表现为肝肾或心脏肿大，肌张力低下， 伴有 低血糖症，高脂血症。③粘多糖：面容丑陋、骨骼异常、 有运 动和智力障碍和角膜混浊。可分为多型，以 IH 型（承 溜病）最 为多见。 全身性疾病： ①先心病。 ②呼吸道慢性疾病： 如哮喘等。 ③ 慢性肝病。④慢性肾病。⑤慢性腹泻。 营养不良（长期）。 Taron 侏儒：由于肝脏缺乏 GH受体或受体后缺陷，不能 产 生生长介素， GH不能发挥作用。 精神、社会因素性矮小（情绪剥夺性侏儒）有家庭关系 不 和、精神受痛苦的历史，改变环境后生长恢复。 矮小儿童的发生率及病因分布 北京协和医院 1987 年 10 月? 1989 年 4 月对北京市区 10 万名儿童普查结果显示，矮小儿童发生率 1.9%。该院 1985 年 3 月? 1987 年 3