基于高通量测序的无创产前诊断.pptxVIP

基于高通量测序的无创产前诊断;;染色体疾病： 染色体疾病是染色体遗传病的简称。主要是指由于染色体数目、结构异常引起的疾病。其中最为常见的是21三体综合征（T21）、18三体综合征（T18）、13三体综合征（T13）三大染色体疾病。染色体疾病患儿多表现为智力低下、生长发育迟缓等，目前无有效治疗手段，由此给社会造成了沉重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。 ;出生缺陷的社会压力;现有的产前检测技术;金标准：核型分析;第6页/共41页;基于高通量测序的产前诊断;2021/4/23;2021/4/23;2021/4/23;2021/4/23;2021/4/23;2021/4/23;2021/4/23;2021/4/23;2021/4/23;;;2021/4/23;2021/4/23;2021/4/23;2021/4/23;2021/4/23;2021/4/23;2021/4/23;2021/4/23;2021/4/23;2021/4/23;2021/4/23;无创产前诊断的另一个方向;32;2021/4/23;2021/4/23;2021/4/23;金标准：核型分析;金标准：核型分析;2021/4/23;2021/4/23;2021/4/23;2021/4/23