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2020基因组时代产前诊断面临的机遇和挑战 关键词：产前 诊断 ；染色体微阵列分析 ；全外显子组测序；全基因组测 自 20 世 纪 70 年 代 开始，染色 体核 型分 析技 术作 为诊 断胎 儿 染色 体 异常 的金 标准 已使 用 多年，但该 技术 存在 分辨 率较 低（ 5~10Mb ）、培 养周 期长 、检 测通 量 低及 有培 养失 败风 险等局 限性 。随 后，靶 向诊 断技 术 （FISH 、 QF-PCR 、 MLPA ）的 出现 ，大 大 缩 短 了检 测 时 间 ，与