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ACOG/SMFM实践指南：遗传性疾病的产前诊断（完整版） 产前基因诊断性检测的目的是尽可能在最大程度上确定胎儿是否存在 特定的遗传性疾病或基因异常。相比之下，产前基因筛查的目的是评 估患者其胎儿患遗传性疾病的风险是否增加。最初产前基因检测主要 用于唐氏综合征（ 21三体综合征），但现在它能检测更为广泛的遗传 性疾病。虽然必须进行羊水穿刺或绒毛膜活检（ CVS ）以明确诊断大 多数遗传病，但在某些情况下，胎儿超声显像、超声心动图或核磁共 振成像可能诊断特定的胎儿结构畸形并提示可能存在的潜在基因异 常。 产前基因检测的目的是发现可能会影响孕妇、胎儿或新生儿的健康问 题，同