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136.《血友病的胚胎着床前遗传学检测专家共识》(2021)要点
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,主要分为血友病A、B两型,分别为凝血因子(F)和(F)基因突变引起其量的缺乏或质的异常所致。其中血友病A占80%~85%,血友病B占15%~20%。流行病学调查显示,血友病的发病率没有种族和地区差异,男性人群中,血友病A的发病率约2,B型约为0.4。血友病患者的治疗原则主要遵循按需治疗,在有出血时可及时止血并给予足量替代治疗。血友病可发生颅内出血、血友病性关节病和假性肿瘤等严重并发症,目前针对血友病患者进行长期规律性频繁地诱导免疫耐受治疗(ITI)仍
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