运动神经元病.ppt

Bin QIN 世界神经病学联合会(WFN) ALS诊断标准 临床症状、电生理及神经病理学检查提示下运动神经元变性的征象 临床症状提示上运动神经元变性的征象 病变区的体征呈进行性发展或向其他部位扩展 电生理检查排除可以引起其他疾病 神经影像学检查排除可以引起临床症状及电生理异常的其他疾病 Brokks BR. J Neurol Sci. 1994, 124(suppl): 96. Bin QIN 1998年进行修订―― 允许有怀疑、可能、很可能、确定诊断的区分 二、ALS诊断标准 肯定ALS：全身四区域（脑、颈、胸、腰骶神经支配区）的肌群中，三个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征。 拟诊ALS：在两个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征，伴有上运动神经元损害并向上端进展。 可能ALS：在一个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征，或在二到三个区域有上运动神经元病损的体征。 Bin QIN 三、下列依据支持ALS诊断： 一处或多处肌束震颤， EMG提示广泛的神经元损害(胸锁乳突肌EMG)，既往三肢肌电图仅能代表两个区域的下运动神经元损害. MCV及SCV正常，但MCV远端潜伏期可以延长，波幅低。F波异常， 无传导阻滞。 Bin QIN 四、ALS不应有的症状和体征 感觉异常 扩约肌功能障碍 视觉障碍和眼球运动障碍 植物神经功能障碍 帕金森病 AD 对称性下运动神经元损害 没有肌束震颤 Bin QIN 鉴别诊断 颈椎病 多灶性脱髓鞘性运动神经元病 进行性肌萎缩 原发性侧索硬化 Ig M 单克隆丙球病 遗传性进行性脊肌萎缩 Kennedy病 脊髓空洞症 颈部肿瘤 副肿瘤性运动神经病 运动轴索性周围神经病 脊髓灰质炎后遗症 Charcot-Marie-Tooth神经病 （感觉和家族史） Bin QIN 颈椎病 脊髓型(CSM) 1.肌萎缩局限在上肢肌肉，常伴有感觉的异常 和括约肌功能障碍，而肌束颤动少见。 2.MRI或CT应有与临床相一致的颈椎影象学改变。 3.胸锁乳突肌肌电图与上肢DSSEP(阳性率达94 ％)可以提出两病鉴别诊断价值。 4.ALS与CSM两病可以共存。国外为1－10％。 Bin QIN 根型 1.本病多有主观的感觉异常，沿着受累的神经呈现放射性疼痛和异常感。 2.有客观的感觉障碍依据，根性病损范围的无力及萎缩。 3.伴有腱发射的降低，无括约肌障碍。 4.影象学显示有相应的神经受压表现。 Bin QIN 进行性肌萎缩：(仅累及下运动神经元) 1.中年、男性多见， 2.首发症状为一侧或双侧(双侧多)手无力，大小鱼际肌，骨间肌及蚓状肌萎缩，再发展至前臂、上臂和肩胛带肌萎缩， 3.肌束震颤，肌张力和腱反射均减弱或消失。 早期一则, 后双侧，晚期延髓受累。 4.感觉正常，病理征阴性。 5.进展缓慢，病程可达15－20年或更长,家族史极罕见。 Bin QIN 运动神经元病 Motor Neuron Disease (MND) Bin QIN 定义 是一组病因未明，选择性侵犯运动系统或某一部分的进行性变性病。病变范围包括脊髓前角细胞、脑神经运动核、皮质锥体束、皮质延髓束。临床表现为下运动神经元损害及相应肌群的萎缩、无力、延髓麻痹和上运动神经元（锥体束）损害的特征。感觉系统一般不受侵犯。 Bin QIN 原发性运动神经元病分类(旧) 肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis, ALS） 进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy, PBP） 进行性脊髓性肌萎缩（progressive spinal muscular atrophy，PSMA） 原发性侧索硬化症（primary lateral sclerosis, PLS） 家族性 ALS 青少年 ALS Madras ALS 单肢 MND (单肢肌萎缩, 平山病) Bin QIN ALS 综合症分类 (新) 散发性 ALS 综合症 （90%） 1.Charcot ALS, PMA, PBP,PLS 2.ALS + 痴呆和/或锥体外系损害 3.Madras ALS 4. 单肢肌萎缩 (平山病) 5. ALS 伴有NF基因突变和缺失 6. 关岛ALS Bin QIN 家族性 ALS 综合症 （10%） 1. 21号染色体连锁(SOD1基因突变) 2. 2号染色体连锁(突尼斯, 隐性遗传) 3. 常染色体显性遗传,与21号染色体无关 4. 9号染色体连锁的青少年 ALS 5. 15号染色体连锁(突尼斯, 隐性遗传) 6. 家族性关岛ALS Bin QIN 肌萎缩侧索硬化症ALS流行病学 患病率: 1