医学遗传学实验指导家系图.pdf

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2021-08-22 发布于上海
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苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐形遗传性氨基酸代谢异常疾病，临床上表现为智能低下： 1.哪些个体是肯定的PKU疾病基因携带者？ 2.III-2是疾病基因携带者的概率是多少？ 3.如果III-3和III-4结婚，他们的第一个孩子是PKU患者的概率是多少，第二个孩子是PKU患者的概率又是多少？ 4.PKU发生的机制时什么？系谱A 系谱B Ⅰ Ⅰ Ⅱ Ⅱ Ⅲ Ⅲ 0 0 0 Ⅳ Ⅳ 0 系谱C Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ 图1-2 三例遗传病家系系谱 Ⅰ Ⅰ 1 2 1 2 Ⅱ Ⅱ 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 Ⅲ Ⅲ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 2 3 4 5 6 7 8 9 （1） Ⅳ Ⅰ 1 2 1 2 3 4 5 6 Ⅰ （5 ） 1 2 Ⅱ 1 2 3 4 5 6 7 Ⅱ 1 2 3 4 5 6 Ⅲ 1 2 3 4 5 6 7 8 Ⅲ （2 ） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 Ⅰ 1 2 Ⅳ 1 2 （6 ） Ⅱ Ⅰ 1