《中国肌病型糖原累积病诊治指南》（2020）要点汇总.docx

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2021-08-23 发布于陕西
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《中国肌病型糖原累积病诊治指南》（2020）要点汇总.docx

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本word文档可编辑可修改 87.《中国肌病型糖原累积病诊治指南》（2020）要点糖原累积病(glycogenstorage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和#8549;型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：#8545;型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、#8546;型(脱支酶缺乏症)、#8547;型(分支酶缺乏症)、#8548;型(肌磷酸化酶缺乏症)、#8550;型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)、#8551;型(磷酸化酶b激酶缺乏症)、#8552;型