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《医学遗传与优生》期末考试试卷及答案 一、名词解释 (每题 3分，共 18分 ) 1 ．核型： 2．断裂基因： 3．遗传异质性： 4．遗传率： 5 ．嵌合体； 6．外显率和表现度： 二、填空题 (每空 1分，共 22分 ) 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 ______。 ______形成有关，称为 2．近亲的两个个体的亲缘程度用 能性用 ______ 表示。 ______表示，近亲婚配后代基因纯合的可 3．血红蛋白病分为 ______和 ______ 两类。 4． Xq27代表 ______。核型为 46， XX， deL(2)(q35)的个体表明其体内的 染色体发生了 ______。 5．基因突变可导致蛋白质发生 6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹， 7．染色体数日畸变包括 ______和 ______ 的变化。 8．分子病是指由于 ______造成的 ______结构或合成量异常所引起的疾病。 ______或 ______ 变化。 称为