《叶酸利用能力遗传检测项目》课件模板.pptVIP

（Excellent handout training template）;纲要;一、高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害;出生缺陷流行病学调查： 我国患出生缺陷排在前5位的包括：先天性心脏病，神经管畸形，唇腭裂，唐氏综合症，多指（趾）。 根据2003年的统计结果，我国先天性心脏病的发病人数达到11-16万人，每位病人在生命周期内的经济负担为9.7万元。 根据2004年的统计结果，我国神经管畸形的发病发生率为9.44/万。 此外，根据2003年的统计结果，唐氏综合症的发病率位18000人，每位病人在生命周期内的经济负担为45万元。 ;a) 神经管畸形（neural tube defect, NTDs）;b) 先天性心脏病;c) 唐氏综合征 有研究认为, 由于叶酸代谢相关基因的缺陷致叶酸的代谢障碍引起的甲基化导致染色体不分离, 可能是发生唐氏综合征的危险因素。 ;d)唇腭裂畸形 叶酸缺乏引起HCY，从而引起唇腭裂，包括唇裂（俗称：兔唇）和腭裂（俗称：狼咽）。 这种疾病与参与叶酸代谢的基因有很大关系，如果一个婴儿的哥哥或姐姐也有这种先天缺陷，那这个婴儿便比其他婴儿多30至40倍的可能出现这种缺陷。 ;e) 妊娠期高血压 高同型半胱氨酸血症与妊高征关系密切, 可导致血管内皮细胞损伤, 并可能是妊高征的发病因素之一。 Hcy的轻中度升高可导致内皮细胞的抗凝功能下降, 可以使内皮细胞合成减少, 影响前列环素(PGI2)的合成,而PGI2有抑制血小板的粘附和聚集, 增强血管扩张的作用。;f) 早产、自发性流产 孕妇体内叶酸缺乏是造成早产或流产的重要原因之一。叶酸缺乏引起的流产或早产，采用其它任何补救措施都难以避免。 ;纲要;叶酸 叶酸（Floate）是一种水溶性维生素，包括天然食物中的叶酸和补充剂与强化食品中的叶酸。 近年来，由于叶酸在膳食中的重要性逐渐被认识，随着叶酸与出生缺陷、孕期妇女疾病等研究的深入，叶酸已经成为孕期极其重要的微量营养素。;叶酸缺乏与HCY 大量的科学研究表明，叶酸摄入绝对或相对的缺乏，是引起高同型半胱氨酸血症的直接原因。;引起叶酸缺乏的几种原因;纲要;叶酸代谢通路;1.叶酸代谢--------生成5-甲基四氢叶酸： （1）在肠道吸收以及在向周边组织转运的过程中，叶酸被二氢叶酸还原酶还原成为二氢叶酸； （2）二氢叶酸继续被二氢叶酸还原酶还原成为四氢叶酸； （3）四氢叶酸随后被转化为5,10-亚甲基四氢叶酸； （4）5,10-亚甲基四氢叶酸最后在亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的催化作用下形成5-甲基四氢叶酸(L-甲基叶酸)。;2.同型半胱氨酸代谢------甲基的传递： （1）5-甲基四氢叶酸在甲硫氨酸合成酶及其辅酶维生素B12的催化下提供一个甲基给同型半胱氨酸使之转化成为甲硫氨酸，而自身转换为四氢叶酸； （2）甲硫氨酸则在ATP供能的情况下转化为S-腺苷甲硫氨酸(SAM)。 S-腺苷甲硫氨酸(SAM)是体内生化反应的甲基储备物质，可以提供甲基用于蛋白质的甲基化和DNA的甲基化。 （3）S-腺苷甲硫氨酸(SAM)脱甲基化之后，自身转化为S-腺苷同型半胱氨酸(SAH)； （4）S-腺苷同型半胱氨酸(SAH)发生水解生成同型半胱氨酸。;（5）同型半胱氨酸在体内有两种代谢途径： 一是通过再次甲基化作用转化为甲硫氨酸； 二是进入转硫基通路在胱硫醚-β-合成酶及其辅酶维生素B6的催化下与丝氨酸结合通过两步反应形成半胱氨酸和α-酮丁酸。 如果这两种途径所涉及到的酶发生缺陷或缺失，将导致通路的阻塞，使血液中的同型半胱氨酸的浓度增加，对血管壁产生损伤。;叶酸利用能力的几个关键基因位点;以MTHFR C677T位点为例： ;纲要;四、个性化补充叶酸;叶酸利用能力遗传检测;叶酸利用能力;演讲结速，谢谢观赏！;PPT常用编辑图使用方法;;;;