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薄基底膜肾病章友康会计学薄基底膜肾病(Thin Basement Membrane Nephropathy, TBMN)概述：良性家族性血尿，TBMM 发生率临床表现病理改变 1、LM 2、IF 3、EMGBM弥漫变薄伴小节段撕裂GBM弥漫变薄伴足突广泛融合四 、发病机理2/3的TBMN患者至少有一名血尿家庭成员，血尿的遗传方式为常染色体显性遗传。TBMN与常染色体隐性遗传的Alport综合征有相同的突变位点为编码Ⅳ型胶原α3α4的COL4A3/COL4A4基因 (该基因位于2q35-37)，并证实了该基因上的突变位点。 遗传的异质性，国内和国外部分研究发现TBMN编码Ⅳ胶原α5链的COL4A5连锁(Xg22)。携带父亲或母亲血尿突变基因的单纯性杂合体患者ⅠⅡⅢTBMN患者结婚发生Alport综合征的假说携带父亲和母亲均有血尿突变基因的复合性杂合体患者Alport综合征？五.诊断 诊断标准：(l)临床、实验室检查(包括可疑患者的电测听和眼科检查)和病理学检查(包括型Ⅳ胶原α链的IF或免疫组化检测)排除继发性肾小球病,泌尿外科疾病和Alport综合征，属原发性肾小球病患者;(2)GBM弥漫变薄,个别肾小球GBM变薄范围≥50％；(3)GBM的平均厚度≤280nm ,国外部分学者提出GBM的平均厚度≤250nm为诊断标准 。六.鉴别诊断外科性血尿 IgA肾病 Alport综合征 a.临床；b.病理：包括GBM Ⅳ胶原α链免疫荧光及皮肤免疫荧光检查七、治疗与预后GBM弥漫变薄伴IgANAlport综合征GBM厚薄相间正常对照胶原IV ?3链检测阳性AS病例的胶原IV ?3链检测为阴性谢谢！正常对照胶原IV ?3链检测阳性
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