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[医学类考试密押题库与答案解析]神经内科主治医师分类模拟题2 [医学类考试密押题库与答案解析]神经内科主治医师分类模拟题2 PAGE1 / NUMPAGES1 [医学类考试密押题库与答案解析]神经内科主治医师分类模拟题2 神经内科主治医师分类模拟题2简答题问题:1. 神经节苷脂贮积病的病因及临床表现是什么?答案:神经节苷脂水解代谢中不同酶缺乏引起不同物质在神经组织贮积的遗传病，主要损害脑灰质。GM1，Ⅰ型即Tay-Sachs病。Ⅰ型外貌特征为突前额、凹鼻梁、低耳、巨大舌等。面部水肿，角膜浑浊。关节挛缩。哺乳不良，自主活动少，智力发育极差。随病程进展出现去皮质强直。Ⅱ型新生儿期正常，但听觉过敏，6个月内出现全身抽搐，发育落后。GM2，Ⅱ型即Sandhoff病。Ⅲ型起病晚，以进行性精神运动衰退为特点。问题:2. 神经元腊样脂质褐质贮积病的病因、病理及临床特点是什么?答案:可能与脂肪酸过氧化酶缺乏有关。使脑组织神经元溶酶体内蜡样质和贮集。大脑白质、小脑半球、基底节、丘脑和脑干诸核常见，小脑受累最明显。问题:3. 苯丙酮尿症的病因、病理及临床特点是什么?答案:由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，摄入的苯丙氨酸在血浆内蓄积并在脑组织等贮集。脑部病变为非特异性变化，白质改变明显。脑成熟障碍，灰白质分界不清。灰质异位。髓鞘生成障碍。灰质和白质囊样变性。还可见黑质、蓝斑色素消失。