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[医学类考试密押题库与答案解析]神经内科主治医师模拟题42 [医学类考试密押题库与答案解析]神经内科主治医师模拟题42 PAGE1 / NUMPAGES1 [医学类考试密押题库与答案解析]神经内科主治医师模拟题42 神经内科主治医师模拟题42一、问题:1. 神经系统单基因遗传病的遗传特点及常见种类有哪些?答案:(1)神经系统单基因遗传病遗传特点：①女多于男；患者双亲中必有一个是患者；②男患者的女儿都是患者，儿子都正常；③女患者子女中各有一半是患者；可看到连续几代的遗传。 (2)神经系统单基因遗传病常见种类：①常染色体显性遗传；②常染色体隐性遗传；③X连锁隐性遗传；④X连锁显性遗传。 问题:2. 神经系统遗传性疾病如何进行临床诊断?答案:临床资料的搜集尤其要注意患者的性别和发病年龄、特有的症状和体征，这对诊断神经系统遗传性疾病很重要。 家族的系谱分析应详细询问家族发病情况并绘制系谱图，通过系谱分析可判断是否为遗传病，并提示是单基因遗传病、多基因遗传病或线粒体遗传病；根据有无遗传早现现象，推测是否为动态突变病。  辅助检查神经生化、神经电生理、神经影像学和神经病理等检查，对诊断和鉴别诊断都十分重要。有些检查可能对某种神经系统遗传性疾病具有确诊的价值，如肝豆状核变性的血清铜蓝蛋白、血清铜和尿铜；异染性脑白质营养不良的硫酸酯酶A活力；遗传性