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基因检测有关问题及答案 基因检测有关问题及答案 基因检测有关问题及答案 . 十个问题及答案 问题 1：基因检测有什么用途？ 回答： 协助临床诊疗：好多疾病表现出来的症状近似，临床上很难进行鉴识诊疗，简单混杂。 假如经过基因检测， 在基因层面找到致病原由， 能够协助临床医生鉴识诊疗甚至纠正临床上的诊疗。 举例：某基因检测机构经过对一个临床疑似“先本性白内障 - 小角膜综合症”的家系进行了 基因检测， 最后在基因层面发现他们家系患的实质上是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“天生 性白内障 - 小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊疗。 又如：糖尿病中有一型特别种类的糖尿病为“单基因糖尿病” （由单个基因突变惹起，为孟 德尔遗传病）因为其基因存在缺点， 使得患者在代谢特点、临床表现和治疗方案等方面，都 与 1 型或许 2 型糖尿病患者有着明显的差别。 可是，因为认识上的不足， 单基因糖尿病经常 被误以为 1 型或 2 型糖尿病。英国一项流行病学的检查显示， 有 80%的青春后期糖尿病 (MODY) 患者未被正确诊疗。 在欧美国家的单基因糖尿病的研究中， 发现有 10%的 1 型糖尿病和 2-5% 的 2 型糖尿病实质上是单基因糖尿病。 所以， 经过对正常人集体， 特别是有糖尿病家族史的人 群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查， 能够尽早发现基因缺点， 从而把单基因糖尿病患者 从 1 型或