分子诊断及基因检测的临床应用.pptxVIP

分子诊断及基因检测的临床应用会计学第1页/共32页文献检索及学术趋势检索策略：查询2012-2018年间，以“gene diagnostic” or “molecular diagnostic”为关键词；主要查找遗传学领域文献和肿瘤学领域的文献，发表文献量较大，在两个领域中均有广泛应用第2页/共32页实验室诊断技术的进步过去 – 宏观水平检测检测只是判断有无疾病根据部位和改变程度诊断疾病今天 – 分子水平检测根据细胞生物学或DNA诊断疾病检测可区分疾病类别预测特定治疗结果预测不良反应监测疾病进展明天 – 预测性检测多技术平台，更高精确度多因素分析常见和复杂疾病多基因信息作为疾病诊断标准新的检测标本:尿、唾液、呼吸气、其他更多应用诊断性影像学第3页/共32页 生化-细胞-染色体-CNV-STR-SNP水平上第4页/共32页分子诊断及基因诊断在遗传学中的应用进展分子诊断及基因诊断在肿瘤学中的应用进展第5页/共32页 基于分子诊断的遗传学应用遗传疾病风险筛查?查出孟德尔疾病致病基因药物基因组学 ?风险分层?早期疾病预测?孕前/胚胎植入前筛查 ?药物效应和剂量 ?不良反应预测 常见疾病风险 ?风险预测 ?风险分层 ?查出早期的行为异常风险显现第6页/共32页遗传学疾病的筛查应用第7页/共32页1、间期荧光原位杂交,iFISHOnly 24h第8页/共32页2、Q-PCR荧光定量PCR荧光