孟德尔式遗传分析教学提纲.ppt

八、人类简单孟德尔遗传 系谱分析法（pedigree analysis) 根据血缘关系绘制出来的一种家庭成员示意图 系谱图中常用符号见PP19图2-2 这种特殊的皮肤斑驳的表型是出于显性黑白斑基因P(Piebald gene)控制产生黑色素的细胞所形成的色素在发育过程中从背面向腹面的迁移造成的。同样的情况也可在小鼠中看到。 在一个包括5个世代152个成员的挪威大家系中发现．来自祖代的男性个体将该性状的显性基因P遗传给他的3个女儿(3／8＝38％)、10个外孙和4个外孙女以及13个重孙女和10个重孙儿。该性状的系谱分析表明：显性单基因遗传的传递线没有中断，即每代均有表现，在男性和女性中均有发生。 人类中隐性基因遗传的典型例证要数味盲基因(nontaster，t)的遗传。隐性等位基因t是一种传递不能品尝出苯硫尿(PTC)或者有关化合物的基因。PTC是一种白色结晶物．由于含有硫酰胺基而具苦涩味。对于这种化合物多数人是尝味者(taser)，尝味者同味盲者的婚配，除极少数例外，只能生下味盲子女，尝味者与尝味者，或尝味者与味盲者婚配，可能会生下两种类型的子女。这暗示着味盲者是纯合隐性体tt，尝味者的基因型则无疑是Tt或TT。 —例PTC尝味能力的系谱 九、豌豆皱缩性状的分子机制 第三节 遗传的染色体学说 一、染色体的概念 染色体是于1848年在紫鸭砣草花粉母细胞中发现并描述，因其能被碱性染料染色而于1888年被正式命名为染色体。 最初概念：指细胞核内能够被碱性染料染色的物质在细胞分裂过程中缩短变粗，在光学显微镜下可见的棒状或线状结构。 现在概念：泛指任何一种基因或遗传信息的特定序列的连锁结构。存在于一切生物中，是生命生长、发育、遗传、变异和进化的物质基础。 二、染色体的类别 根据染色体的现代概念和染色体的化学成分、形态、结构可以将其分成病毒染色体（Virus chromosome）、原核生物染色体（Prokaryotic chromosome)和真核生物染色体（Eukaryotic chromosome） 三、染色体的化学成分 病毒染色体：成分单一，只有DNA或RNA。 原核生物染色体：成分单一，只有DNA。 真核生物染色体：成分复杂，除了DNA和RNA外，还有组蛋白、非组蛋白和无机物质等。 而DNA和组蛋白是其基本组成物质。 四、染色质与染色体 染色质是染色体在分裂间期的存在状态，其基本结构单位是核小体。 DNA——核小体——螺线管——超螺线管——染色体 1/7 1/6 1/40 1/5 即从染色质到染色体，DNA长度共被压缩了8400倍。 （一）染色质 染色质存在的两种状态：常染色质（euchromatin) 和异染色质（heterochromatin) 组成性异染色质 兼性异染色质 永久性，大小和位置恒定 X性染色质，源于常染色质 常染色质和异染色质 功能差异: 遗传信息的表达(转录)主要在间期进行，并需要染色质(局部)处于解螺旋状态。 异染色质在遗传功能上是惰性的，一般不编码蛋白质，主要起维持染色体结构完整性的作用。 常染色质间期活跃表达，带有重要的遗传信息。 结构差异: 两者结构上连续，化学性质相同，核酸螺旋化程度(密度)不同。 异染色质在间期的复制晚于常染色质，间期仍然高度螺旋化状态，紧密卷缩，所以染色很深； 常染色质区处于松散状态，染色质密度较低，染色较浅。 组成性异染色质与兼性异染色质 组成性(constitutive). 构成染色体的特殊区域，如：着丝点部位等； 在所有组织、细胞中均表现异固缩现象； 只与染色体结构有关，一般无功能表达； *主要是卫星DNA。 兼性(facultative). 可存在于染色体的任何部位； 在一些组织中不表现异固缩现象(象常染色质一样正常表达)，而在其它组织中表现异固缩现象； 携带组织特异性表达的遗传信息。 （二）、染色体 是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩而成。且每一种生物的染色体数是恒定的。染色体复制后，含有两条染色单体（chromatid)，由着丝粒（centromere)联在一起。 表 根据着丝粒位置划分的染色体类型及其形态 着丝粒位置 臂比（长臂