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分子生物学在医学检验中的临 床应用及前景 ———————————————————————————————— 作者： ———————————————————————————————— 日期 : 分子生物学在医学检验中的临床应用及前景 班级 :2013 级科硕 6 班 专业 : 临床检验诊断学 姓名：姜世涛 学号 :2 评分 : 导师签名： 分子生物学是一门正在蓬勃发展的学科， 新技术和应用条件的不断出现， 为 检验医学的发展提供了崭新的时代并提供新的机遇和挑战。 分子生物学是以核 酸、蛋白质等生物大分子为研究对象的学科， 分子生物学技术即建立在核酸生化 基础上的一类研究手段， 现已广泛应用于医学检验中， 同时也逐渐渗入数理科学、 结构基因组学、功能基因组学和环境基因组学 ,研究内容也从 D ＮＡ鉴定、扩展 到核酸及表达产物分析， 技术不断进步为微生物检验、 肿瘤诊断及评估、 遗传病 诊断、兔疫系统疾病诊断提供重要依据和创新思路。 在结构基因组学、 功能基因 组学和环境基因组学蓬勃发展形势下 ,分子诊断学技术将会取得突破性进展。 一．利用分子生物学技术检测样品中核酸水平 [1] PCR 技术是目前应用较广泛和成熟的临床检测方法 ,在法医学、常见传染 病、性病、 寄生虫和优生优育等领域有很高的应用价值， 尤其对肝炎病毒的早期 诊断。 １．核酸分子杂交技术和基因芯片技术 核酸分子杂交技术也称为基因探针技术， 利用核酸的变性、 复性和碱基互补 配对的原理 ,用已知的探针序列检测样本中是否含有与之配对的核苷酸序列的技 术 ,是印迹杂交、基因芯片等技术的基础。目前基因芯片技术可广泛应用在肿瘤 基因表达谱差异研究、 基因突变、基因测序、基因多态性分析、 微生物筛选鉴定、 遗传病产前诊断等方面。另外 ,现已获得一些微生物的全基因序列，包括百余种 病毒，多种细菌 (流感嗜血杆菌、产甲烷球菌及实验室常用的大肠杆菌等 )和一些 酵母等。 因此，将一种或多种病原微生物的全部或部分特异的保守序列集成在一 块基因芯片上， 可快速、 简便地检测出病原体， 判断侵入机体引起感染性疾病的 病原微生物（病毒、细菌或寄生虫等 ) ，从而对疾病作出诊断及鉴别诊断。 2.单核苷酸多态性分析 (SNP)技术 在人群中 ,个体基因的核苷酸序列存在差异性，称为基因多态性。基因多态 性位点普遍存在于人的基因组中。如果在某个家庭中 ,某一致病基因与特定的多 态性片段紧密连锁 ,就可以用这一多态性片段作为一种”遗传标记”来判断家庭 成员或胎儿是否携带有致病基因。目前认为基因多态性是个体的”身份证” ,因 此 ,基因多态性分析技术已经广泛应用于群体遗传学研究、疾病连锁分析和关联 分析、疾病遗传机制研究、肿瘤易感性研究、个性化用药等诸多方面。单核苷酸 多态性 (si ｎｇle n ｕｃle ｏtid ｅ polymo ｒphi ｓm,S ＮP)分析技术为临床检测 提供了依据。 SＮP 是一种最常见的遗传变异， 在人类 DN Ａ多态性中 ,SN Ｐ约占 90% 。SN Ｐ是指在基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基。 SNP 与 RFLP