MDS的实验室诊断预后分层及去甲基化治疗讲课文档.pptVIP

国际预后积分系统 IPSS 危险度评分 危险度 分组 评分 进展为AML比率 25%转化为AML的中位时间,年 中位生存时间，年 低危 0 19% 9.4 5.7 中危-1 0.5 – 1.0 30% 3.3 3.5 中危-2 1.5 – 2.0 33% 1.1 1.2 高危 ≥2.5 45% 0.2 0.4 预后参数 0 0.5 1.0 1.5 2.0 骨髓原始细胞 （%） 5% 5-10% — 11-20% 21-30% 染色体核型* 良好 中间 不良 — — 血细胞减少# 0 ~ 1 系 2 ~ 3 系 — — — 注: *预后良好核型: 正常核型, - Y, 5q -， 20q - ; （70%） * 预后不良核型:复杂核型异常( ≥3种异常) , 7号染色体异常; （16%） *预后中间核型: 除上述2类以外的其他核型异常（14%） (处于“复杂”核型者除具有其它异常外，大多数都存在染色体5或7的异常) #血细胞减少：中性粒细胞计数1,800/mcL，血小板 100,000/mcL，血红蛋白 10g/dL 第三十页，编辑于星期五：十三点 二十七分。 依据IPSS评分的MDS ：生存期、AML转化率 Greenberg P, et al. Blood. 1997:89(6):2079-88. Low 235 pts Int-1 295 pts Int-2 171 pts High 58 pts Low 267 pts Int-1 314 pts Int-2 179 pts High 56 pts AML 转化比率 生存比率 *Kaplan-Meier 分析 IPSS评分系统提示MDS危险程度越高，患者生存期越短、AML转化比率越高！ 第三十一页，编辑于星期五：十三点 二十七分。 世界卫生组织分型系统（WPSS系统） 预后变量 标准 积分 WHO分型 RA、RAS、5q- 0 RCMD、RCMD-RS 1.0 RAEBⅠ 2.0 RAEBⅡ 3.0 染色体核型 好[正常，-Y，del（5q），del（20q）] 0 中度（其余异常） 1.0 差[复杂（?3个异常）或7号染色体异常] 2.0 RBC输血 无 0 依赖* 1.0 *RBC输血依赖：超过4个月每8周至少RBC输注一次。 输血非依赖：至少8周不需要进行输血 WPSS 分类 WPSS 评分 中位生存期(月) 极低危 0 138 低危 1 63 中危 2 44 高危 3-4 19 极高危 5-6 8 WPSS积分对生存期的影响 第三十二页，编辑于星期五：十三点 二十七分。 WPSS 积分与预后的相关性 WPSS Risk (score) Patients % Median OS (months) AML progression (2 years) Very low (0) 10-23 103-141 0-0.03 Low (1) 22-28 66-72 0.06-0.11 Int (2) 19-23 40-48 0.21-0.28 High (3 or 4) 23-33 21-26 0.38-0.52 Very High (5 or 6) 7-12 9-12 0.80 JCO 2007;25:3503-10. 第三十三页，编辑于星期五：十三点 二十七分。 Blood 2012 ;120(12):2454-65. IPSS-R 第三十四页，编辑于星期五：十三点 二十七分。 IPSS-R的变化 1.核型更详细，一些相对少见的核型被纳入积分系统 2.-7和7q-被列为不同的预后组 3.强调了2种或复杂异常重要性 4.分类更细：5类 第三十五页，编辑于星期五：十三点 二十七分。 MDS患者的诊断和危险度分层依赖于多种检测手段的综合使用，形态学和细胞遗传学诊断技术仍然是MDS诊断和预后判断的核心及基础 FCM技术在MDS特别是低危MDS患者的诊断中有着一定的应用价值 得益于芯片和测序技术的发展，在MDS患者中发现了越来越多的基因异常，随着更多临床和实验室数据的积累，多种分子异常也将在MDS的诊断、鉴别诊断、分型、风险分层中发挥越来越重要的作用 Key point 第三十六页，编辑于星期五：十三点 二十七分。 MDS的实验室诊断 MDS的预后判断 MDS的去甲基化治疗 第三十七页，编辑于星期五：十三点 二十七分。 支持治疗： 输血，生长因子，抗生素等； 临床监控 ，社会心理支持 ，生活质量评定 低强度治疗 低甲基化治疗---地西他滨，阿扎胞苷：改善病态造血克隆并恢复正常造血； 免疫调节药（IMiDs ）—沙利度胺，雷那度胺： 刺激正常残存造血干/祖细胞 和(或)