痛风和高尿酸血症.pdfVIP

通风和高尿酸症 1. 病因研究进展 2. 发病机制研究进展 痛风大多原因未明， 1%已查明先天性酶缺陷。现发现先天缺陷有以下两种类型：① 多基因遗传缺陷，引起肾小管分泌尿酸功能障碍，使尿酸排泄减少，导致高尿酸血症；②酶及代谢缺陷，为 X 染色 体显性遗传， 如 1- 焦磷酸 -5- 核糖焦磷酸 (PRPP)合成酶活性增强， 次黄嘌呤 - 鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HGPRT)缺陷症， 均可使嘌呤合成增加，导致尿酸生成增加。 (1) 尿酸代谢与清除： ①尿酸代谢：人体有 2 个来源： A. 内源性：由体内氨基酸、核苷酸及小分子化合物合成尿酸或核酸分解代 谢产生尿酸，约占体内总尿酸的 80%。B. 外源性：从富含嘌呤或核蛋白的食物中核苷酸分解而来，约占体内总尿酸 20%。内源性代谢紊乱较外源性因素更重要。 ②尿酸的排泄与分解：正常人体内尿酸池平均为 1200mg，每天产生 750mg，排出 500～1000mg。70%的尿酸 经肾脏排泄， 30%经胆道和肠道排泄。 ③尿酸清除过低： 24h 尿酸排