产前筛查及产前诊断工作流程.docVIP

产前筛查及产前诊断工作流程 我国每年 100 万出生缺陷，占出生数的 5%，先天性心脏病 22 万，神经管畸形 10 万，唇腭裂 5 万，唐氏综合征（ 21-三体） 3万。 目前筛查的三种疾病：唐氏综合征（ 21- 三体），发病率（国内）1/1600 ； 爱得瓦氏综合征（ 18- 三体），发病率（国内） 1/6000 ；神经管畸形 （NTD）,发病率（国内）1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已 成为我国重要的公共卫生问题。 （一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无 创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕 妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。 （二） 产前诊断：又称宫内诊断， 指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和 出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学 诊断和基因诊断等。 （三） 产前筛查的最佳时间及针对病种： 孕早期（8-12 ）周测定PAPP-A报告21-三体综合征风险率。 孕中期（15-20）周测定AFP/Free-hCG3，报告21-三体综合征、 18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。 （四） 产前诊断技术项目： 羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学 诊断（ PGD） （五） 产前筛查及诊断的作用和局限性 作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病 （常见和危 害严重），