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序
号
中文名称
英文名称
1
21-羟化酶缺乏症
21-HydroxylaseDeficiency
2
白化病
Albinism
3
Alport综合征
AlportSyndrome
4
肌萎缩侧索硬化
AmyotrophicLateralSclerosis
5
Angelman 氏症候群（天使
AngelmanSyndrome
综合征）
6
精氨酸酶缺乏症
ArginaseDeficiency
7
热纳综合征（窒息性胸腔失
AsphyxiatingThoracicDystrophy
养症）
(JeuneSyndrome)
8
非典型溶血性尿毒症
AtypicalHemolyticUremicSyndrome
9
自身免疫性脑炎
AutoimmuneEncephalitis
1
自身免疫性垂体炎
AutoimmuneHypophysitis
0
1
自身免疫性胰岛素受体病
AutoimmuneInsulinReceptopathy
1
(TypeBinsulinresistance)
1
2
性酮硫解酶缺乏症
Beta-ketothiolaseDeficiency
1
生物素酶缺乏症
BiotinidaseDeficiency
3
1
心脏离子通道病
CardicIonChannelopathies
4
1
原发性肉碱缺乏症
CarnitineDeficiency
5
1
Castleman 病
CastlemanDisease
6
1
7
腓骨肌萎缩症
Charcot-Marie-ToothDisease
1
8
瓜氨酸血症
Citrullinemia
1
先天性肾上腺发育不良
CongenitalAdrenalHypoplasia
9
2
先天性高胰岛素性低血糖
CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia
0
血症
2
1
先天性肌无力综合征
CongenitalMyasthenicSyndrome
2
先天性肌强直（非营养不良
CongenitalMyotoniaSyndrome(Non-DystrophicMyotonia,NDM)
2
性肌强直综合征）
2
先天性脊柱侧弯
CongenitalScoliosis
3
2
冠状动脉扩张病
CoronaryArteryEctasia
4
2
先天性纯红细胞再生障碍
Diamond-BlackfanAnemia
5
性贫血
2
Erdheim-Chester 病
Erdheim-ChesterDisease
6
2
法布雷病
FabryDisease
7
2
家族性地中海热
FamilialMediterraneanFever
8
2
范可尼贫血
FanconiAnemia
9
3
半乳糖血症
Galactosemia
0
3
1
戈谢病
Gaucher sDisease
3
全身型重症肌无力
GeneralizedMyastheniaGravis
2
3
Gitelman综合征
GitelmanSyndrome
3
3
戊二酸血症1型
GlutaricAcidemiaTypeI
4
3
糖原累积病（1型、H型）
GlycogenStorageDisease(Typel 、II)
5
3
血友病
Hemophilia
6
3
肝豆状核变性
HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)
7
3
8
遗传性血管性水肿
HereditaryAngioedema(HAE)
3
9
遗传性大疱性表皮松解症
HereditaryEpidermolysisBullosa
4
0
遗传性果糖不耐受症
HereditaryFructoselntolerance
4
1
遗传性低镁血症
HereditaryHypomagnesemia
4
遗传性多发脑梗死性痴呆
HereditaryMulti-infarctDementia(CerebralAutosomalDominantArteriopathywithSubc
2
orticallnfarctsandLeukoencephalopathy,CADASIL)
4
3
遗传性痉挛性截瘫
HereditarySpasticParaplegia
4
4
全羧化酶合成酶缺乏症
HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency
4
5
同型半胱氨酸血症
Homocysteinemia
4
纯合子家族性高胆固醇血
HomozygousHypercholesterolemia
6
症
4
7
亨廷顿舞蹈病
HuntingtonDisease
4
8
HHH综合征
Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitr
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