VHL综合征最新版本.ppt

编辑ppt 病因学研究 由VHL基因突变引起 VHL基因属于肿瘤的抑癌基因 定位于染色体3p25-p26 Von Hippel Lindau Syndrome Jenny J. Kim, Brian I. Rini and Donna E. Hansel* 临床表现 复杂多样性为其最显著的特征,同一家族不同成员常患有部位及组织学各不相同的各种肿瘤. 肾细胞癌是成年人肾脏最常见的恶性肿瘤 分为遗传性和散发性,在遗传性中,VHL综合征引起的最常见. 主要表现:视网膜母细胞瘤(50-60%)、脑血管母细胞瘤(60-80%)、肾细胞癌及肾多发囊肿(30-50%)、嗜铬细胞瘤(11-19%)、胰腺囊肿(30-65%)等. 最主要死因:CNS血管母细胞瘤出血、肾细胞癌及嗜铬细胞瘤引起的恶性高血压. 病理生理 表现为一系列病变,基本组成为两部分: 1.视网膜、脑干、小脑或脊髓的血管母细胞瘤. 2.腹腔脏器的病变(嗜铬细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺的囊肿等). 根据VHL病的临床表现分为两类： Ⅰ型:典型的VHL表现，中枢神经系统肿瘤和肾癌，不伴有嗜铬细胞瘤 Ⅱ型:Ⅰ型伴有嗜铬细胞瘤； 根据是否伴有肾癌将Ⅱ型又分为ⅡA（不伴有肾癌）、ⅡB（伴有肾癌）和ⅡC（只有嗜铬细胞瘤）三种。 临床分型（Maher分型） Von Hippel Lindau Syndrome Je