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基因检测精准医疗战略合作合同 xxx精准医疗战略合作介绍一、精准医疗背景上世纪50年月，DNA双螺旋的发觉促进了人类对自身疾病的进一步讨论和认知，美国更是斥资数亿美元进展肿瘤疾病的讨论，以期攻克这一“绝症〞，但是对致病机理碎片化的理解和讨论并没有对现状有本质性的改观，随后，1986年，诺贝尔奖获得者，杜伯克在有名学术期刊《science》上撰文:A Turning Point in Cancer Reseach: Sequencing The Human Genome〔癌症讨论的转折点：人类基因组测序〕，文中指出，要想更清楚的讨论肿瘤疾病，必需对单个细胞的基因组进展测序，从而系统全面地解析人类疾病的致病机理，基因组方案的施行和完成将极大的推动人类对肿瘤地讨论，并且将在人类生理和病理领域的探究发挥宏大作用。杜伯克的这篇短文引起了学术界和政界的广泛关注，在克制种种困难之后，90年月初，由美国主导，中、英、法、德、日六国共同参加的人类基因组方案〔HGP〕正式启动，历经十几年的共同协作和努力，在2000年宣布完成人类基因组草图的绘制工作。人类基因组方案的完成正式开启了分子生物学的大门，更是顺理成章地推动了癌症基因组时代的到来。2015年1月20日，时任美国总统奥巴马在白宫国情咨文中提出精准医疗方案〔Precision Medicine Initiative〕，自此，“精准医疗〞快速在全球激起千层浪。随后，中国政府在2016年宣布启动中国版本的精准医疗方案，科技部在3月8日正式发布了《国家重点研发方案精准医学讨论等重点专项2016年度工程申报指南的通知》。二、精准医疗定义精准医疗如何定义？精准医疗是应用现代分子遗传技术、分子影像技术、生物信息技术等，结合患者的生活环境和临床数据，并基于个体化基因检测，实现精准的疾病分类和诊断，从而“量身打造〞出的针对性很强的个体化预防和诊疗方案。从已有的临床讨论中可以得知，肿瘤是冗杂因素导致的疾病，涉及众多的基因突变和其他致病因素。人类基因组图谱的绘制完成推动了癌症分子生物学的讨论，使我们对癌症的病理分型也发生了重大的转变，早期主要以病理部位命名，诸如：肺癌、乳腺癌、结直肠癌等；后来，不同癌种结合细胞形态的认知使得对癌症又进展更进一步的细化，诸如肺癌又分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌〔腺癌、鳞癌、大细胞癌等〕；随着癌症分子生物学和临床讨论的深化探究可知，众多基因突变〔驱动基因〕地累积和机体微环境的改变，导致了肿瘤的发生，诸如：EGFR、ALK、ROS1、HER2、KIT、BRAF、BRAC1/2、KIT、TP53等等，从而基于基因突变谱的异同将肿瘤又进展了分子分型，如含有EGFR突变的IV期肺腺癌等。基于驱动基因的分子分型会更加细致化，以指导临床对疾病的诊疗。同一种癌症，例如肺癌，由于性别、年龄、生活习惯〔吸烟与否等〕等差异，可能在驱动基因方面存在很大的差异，西方高加索人群非小细胞肺癌中，EGFR 突变率仅为10%左右，而在中国乃至东亚，EGFR在非小细胞肺癌中的突变可到达40-50%，在腺癌中该突变所占比例更高。针对不同的癌症驱动基因，局部已经研制出相应的靶向药物，诸如：易瑞沙、特罗凯、凯美纳、赫赛汀等等。在传统的循证医学治疗中，医生对某一大类的患者可能依据阅历施行同一种药物的治疗〔同癌同治〕，但是疗效、毒副作用等却千差万别；通过个体化的基因检测，对患者进展更具体的驱动基因分型之后，针对特定的患者施行“定制化的个体〞诊疗方案〔同癌异治、异癌同治〕，效果大大提升，毒副作用也能最大限度地降低和躲避。三、精准医疗开展的必要性靶向治疗的进展需依靠针对个体的基因检测，如早期的PCR、FISH和近两年炽热的NGS技术都能实现，在肿瘤进入靶向治疗早期，由于疾病讨论进展的局限性和技术进展的限制，单基因检测居多，如非鳞癌行EGFR单基因检测，阳性即可用法一代靶向药物；随着讨论的深化，更多的驱动基因被发觉，致病机理的冗杂性导致单基因检测已经无法满足诊疗的需求，如EGFR基因位于信号通路的上游，RAS基因是上游信号往下游传递的枢纽，如该基因突变，将不受上游EGFR信号的掌握，在个体化用药中，假设同时存在EGFR和RAS基因突变，使用针对EGFR的靶向药物敏感性将大大降低；同时更细致化的病理分型〔如非小细胞肺癌可明确分为EGFR、ALK、ROS1等分型〕也要求对患者进展多基因平行检测以指导临床对不同的患者施以不同的靶向药物治疗措施，如NCCN和CSCO指南在2017年版本中都推举肺癌进展多基因平行检测。针对多基因平行检测，目前占有较大优势的是二代测序平台〔NGS〕，随着技术的渐渐成熟，基因测序本钱已经大大降低，在基因变异检测方面，NGS除了灵敏度高、特异性强之外，对已知和未知的突变、缺失、插入、易位、扩增等