千种单基因病计划.pdfVIP

千种单基因病计划 计划启动背景 随着医学、生物学等基础学科的发展，以及相应科学技术的进步，尤其是人类基因组计划、人类单 体型图计划的启动，极大的推动了科学家对疾病在基因组学方向的研究。更多的疾病致病基因、易感基因 被人们发现，这些研究成果在临床实践中的应用，为部分疾病的治疗及用药提供了更多科学的个性化指导， 让患者对于疾病也有了更为积极的态度。但在患病群体中，有一群特殊的人，他们就是罕见病患者；由于 各种原因，至今只有少数罕见病有能够医治的药物，更多的罕见病发病机理尚不明确，这些都呼唤我们给 予这个特殊的群体更多的爱和关心。自国际上将第二代测序技术运用于寻找罕见病致病基因以来，华大基 因就致力于利用大规模的测序平台和强大的信息分析团队，与国内外科学家和医疗科研单位合作，力图在 几年内找出大量罕见遗传病的致病基因，为罕见病研究提供理论基础，推动罕见病的临床诊断、治疗与预 防。 计划进展： 2010 年 5 月，华大基因发起“千种单基因病研究计划”。至 2011 年 5 月，国内外已有 60 多家科研 医疗单位参与到该计划中，启动项目 200 多个，发表科研文章 3 篇，另有多篇文章在投稿和撰写中，有 50 多个项目处于后期验证阶段。 计划新举措： 2011 年，深圳华大基因研究院决定投入专项科