北医李睿医学考研自身免疫性疾病相关噬血细胞综合征.pdfVIP

噬血细胞综合征（Hemophagocytic syndromes，HPS），又称噬血细胞性淋巴组 织细胞增多症（hemophagocyticlymphohistocytosis，HLH），近年越来越多的人 已经开始认识到该病的存在，该病由多种潜在病变引起淋巴细胞和组织细胞非恶 性增生，产生细胞因子风暴所导致的一种危及生命的过度炎症反应状态。 临床症状和体征以发热、肝脾肿大、血细胞减少等为主要特征。根据病因不同， HLH 可分为原发性 HLH 和继发性 HLH 两大类。 原发性 HLH 具有明确的基因缺陷，目前相关基因已更新至12 条，而年龄以及 病情严重程度已不再是两者的绝对鉴别点。继发性 HLH 可以发生在自身免疫性 疾病以及医源性免疫抑制或恶性肿瘤病人，也可发生于既往免疫功能正常的感染 人群。 自身免疫性疾病相关噬血细胞综合征的特点 长期以来巨噬细胞活化综合征（macrophage activation syndrome，MAS）一直被 风湿病协会认为是全身性幼年特发性关节炎（SJIA ）最主要的、潜在致命的并发 症。 但目前认为 MAS 就是自身免疫性疾病相关噬血细胞综合征（AAHS ），其在 HLH 中的发病率各机构报道不同（3%-