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安徽中医学院本科生 医学遗传学 论文综述 论文题目： 中文 X-连锁遗传研究进展: 英文 Advance in the Research of X-linked inheritance ? 专业 ? 学号 ? 指导老师： ? 学生： ? 论文完成单位 ? 完成时间 :2010/05/03 X-连锁遗传研究进展 有关 X-显性遗传和 X-隐性遗传的研究进展 作者： 摘要：X-连锁遗传（ X-linked inheritance ）根据其 x 染色体上致病基因性质的不同，可分 为 X-连锁显性遗传、 X 连锁隐性遗传。控制某种性状或遗传病的基因位于 X 染色体上，且这 种基因为显性基因，其遗传方式称为 X-连锁显性遗传（ X-linked dominant inheritance ，XD）。 同样的， 若控制某种性状或遗传病的基因位于 X 染色体上， 且这种基因为隐性基因， 其遗传 方式称为 X-连锁隐性遗传（ X-recessive inheritance，XR）。 关键词： X-连锁遗 传（X-linked inheritance ）；X-连锁显 性遗 传（ X-linked dominant inheritance ，XD）；X-连锁隐性遗传（ X-recessive inheritance，XR）；X-连锁遗传病 同意染色体上的某些基因以及他们所控制的性状结合在一起传递的现象叫做连 锁遗传。连锁现象是 1906 年英国学者贝特森（ Bateson）和番奈特（ Pannett）研究 香豌豆两队性状遗传时，首先发现的。人类疾病的遗传与遗传病中，有一类为单基 因遗传病，单基因遗传是指受一对等位基因控制的性状遗传，对后代的传递受孟德 【 】 1 尔规律的制约，又称为孟德尔遗传。 孟德尔的豌豆杂交试验广泛引起人们关注之 后，在 1905 年，摩尔根开始用果蝇为材料进行遗传试验。 摩尔根假设：控制白眼 性状的隐性基因 w 位于 X 染色体上。 Y 染色体上不带有这个基因的显性等位基因。 关键的问题解决了，果蝇白眼性状遗传的特殊情况都得到了圆满的解释。 摩尔根的假设不仅合理地解释了他的实验结果，而且可以预计白眼雌蝇与白眼 雄蝇交配时， F 1 应全为白眼，而且永远是真实遗传的。实验的结果与假设相符，假 设得到了证实。 像果蝇白眼性状这样由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方 式称为伴性遗传 (sex-linked inheritance) 或称 X 连锁遗传。 人类有些性状或疾病在男女个体中出现 几率不同，或男高女低，或女高男低，这是因 为控制这些性状或疾病的基因位于 X 染色体上，在上下代之间的传递随着 X 染色体的行动而 进行，而且男性的致病基因只能从母亲传来，将来传给自己的女儿，称为交叉遗传。根据 X 染色体上致病基因性质的不同，分为 X 连锁显性遗传（ XD）、X 连锁隐性遗传 (XR)。 一、 人 类的伴性遗传 根据人类雄性个体 (XY) 的性染色体在减数分裂时染色体配对行为和性染色体在结构功 能上的差异，可以把性染色体分为配对区域和非配对区域。一般认为 X 染色体长臂远端和 Y 染色体的长臂是同源的 ( 图 3-2 左侧) 。存在于 X染色体的差别区域的基因仅表现 X连锁遗传； 坐落在 Y 染色体的差别区域的基因则表现为 Y 连锁遗传。现分别叙述如下： （一） 伴 X 隐性遗传 由 X 染色体携带的隐性基因的遗传方式称伴 X 隐性遗传 (sex-linked recessive inheritance,XR) 二、例如 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 【2】。 X- 连 锁 迟 发 性 脊 椎 骨 骺 发 育 不 良 （ X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda SEDL.OMIM313400）是一种罕见的遗传性软骨发育不良性疾病， 遗传方式为 X 连锁隐性遗传。 迟发性骨骺发育不良（ spondyloepiphyseal dysplasis tarda SEDT.OMIM 271600 ）是一类以脊柱 畸形和长骨骨骺区不规则改变为特性的骨软骨发育不良性疾病 【3】 ，具有明显的遗传异质性， 已报道的遗传方式包括常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传， X 连锁隐性遗传 【4】 。X 连锁 隐性遗传的迟发性脊椎骨骺发育不良又称为晚性脊椎骨骺发育不良（ SEDL），人群中患病率 估计为 1.7/1 000 000。SEDL较常染色体遗传方式的 SEDL发病晚，侏儒明显，但关节病变相 对较轻，椎骨病变以腰椎明显（常染色体遗传的 SEDL胸椎受累明显） 【5】 。1939 年 Lacobcn 首次报道 SEDL病例， 1957 您由 Maroteaux 正式命名，并详细描述了典