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- 2021-11-08 发布于浙江
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人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示
人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示,人群中有若干遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导
致,例如苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育,造成智力低下。
(1) 在此途径中表现正常的人,其基因型有 。
(2) 导致病人既“白”(白化病)又“痴”的直接原因是 。
(3) 导致病人只“白”不“痴”的直接原因是 。
(4) 导致只出现尿黑酸症的直接原因是 。
(5) 出现上述代谢缺陷的根本原因是 。
(6) 从这个例子可以得出什么结论? 。
1)PPEE、PPEe、PpEE、PpEe
(2) 酶 2 合成受阻,没有酪氨酸和黑色素生成,同时苯丙酮酸增多。
(3) 酶 3 合成受阻,没有黑色素,同时苯丙酮酸积累较少。
(4) 缺少酶 5 ,使尿黑酸积累过多。
(5) 控制相应酶合成的基因发生了突变。
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