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文章如果有不当或者不妥的地方，请您联系我修改文章或者删除文章，文章来源于网络收集，如果有侵权的问题，请联系我沟通协调改正，非常感谢您！ MTHFR和MTRR基因突变检测项目 MTHFR基因介绍 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 是同型半胱氨酸代谢关键酶之一, 其677位点有三种基因分型, 野生型CC, 杂合突变型CT, 纯合突变型TT。有研究发觉, MTHFR C677T突变可使酶活性显著下降, 使得甲基供体生成不足, 体内Hcy代谢异常, 从而造成Hcy浓度升高。CT型活性是CC型65%, TT型活性仅为CC型30%。亚甲基四氢叶酸还原酶C677T突变是引发高Hcy关键遗传原因。 研究表明: 高血压患者TT基因型Hcy水平约比CC/CT基因型高一倍, 使高血压患者心脑血管事件风险增加４０倍, 放大了Hcy造成脑卒中作用。高血压伴有高同型半胱氨酸（即Hcy血浆浓度大于等于10umol/L）原发性高血压就是H型高血压。 H型高血压患者又合并TT基因突变, 心脑血管事件风险增加到40倍。 另外, MTHFR基因第677位点多态性与先天神经管缺点发病含有一定程度相关性, MTHFR基因第677位点中C/C可能为先天神经管缺点保护基因, 母亲 MTHFR基因突变与生育人类神经管畸形患儿有相关性。 基因检测适用人群 原发性高血压患者（估计脑中风、冠心病风险）; 伴有同型半胱氨酸（Hcy