二代测序技术在血液系统疾病中的应用浅谈.ppt

二代测序技术在血液系统疾病中的应用;Sequencing the Human Genome;三代测序技术;1代测序——Sanger Sequencing;二代测序，高通量测序（Next Generation Sequencing 、High-throughput Sequencing 、Deep Sequencing）:一次性对几百万到十亿条DNA分子进行并行测序，从而可对一个物种的转录组和基因组进行深入、细致、全貌的分析。 目前主要有Life Tech的SOLiD系列、Ion Torrent PGM和Ion Torrent Proton；Illumina的HiSeq和MiSeq序列；罗氏公司的Roche/454 GS FLX和Junior。;;High Parallelism is Achieved in Polony Sequencing;3代测序——单分子测序：HeliScope;三代技术对比;基于NGS肿瘤研究思路;DNA水平;全基因组测序;外显子组测序;转录组测序;数字表达谱测序;小RNA测序;长链非编码RNA测序;免疫共沉淀测序;甲基化测序;NGS在血液系统疾病中的临床应用 ;NGS在血液系统疾病的中临床应用路径; 一项癌症基因组图谱研究网络（The Cancer Genome Atlas Research Network， TCGA）的研究 200例初诊的AML患者 50例全基因组测序，150例外显子测序 AML患者中平均有13个基因发生突变 23基因突变较为显著 （5% 的病例） ;AML基因图谱;NGS在MDS中的应用;髓系肿瘤突变图谱 AML, MDS, MPN, MDS/MPN;总生存率;Ivey et al., N Engl J Med 2016;374:422-33;Ivey et al., N Engl J Med 2016;374:422-33;NGS在T-ALL中的应用;63个基因的靶向测序（TGS）;不同的panel针对不同的需求;展 望