遗传系谱图中遗传病的判断及其概率计算(23张)PPT精选文档.pptVIP

人类遗传系谱图中遗传病的判断方法 一、人类遗传病的类型及特点 （一）常染色体遗传病 1、常染色体隐性遗传（白化病 aa) 2、常染色体显性遗传 (并指 Aa、AA） （二）伴性遗传病 1、伴X染色体隐性遗传 2、伴X染色体显性遗传 3、伴Y染色体遗传 （二）伴性遗传病的特点 1、伴X染色体隐性遗传(以红绿色盲症为例） 特点：①男性患者多于女性患者； 女 性 男 性 基因型 表现型 正常 正常 （携带者 ） 色盲 正常 色盲 XAXA XAXa XaXa XAY XaY XbY XbY XBXb I II III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 交叉遗传：男性色盲的Xb只能从母亲传来，并且只能传给 他的女儿，不能传给儿子。 隔代遗传：男性患者的母亲表现正常，但是他的外祖父却是此病的患者。 特点：②具有隔代遗传、交叉遗传的特点； 红绿色盲遗传系谱图 XbY XbY XbXb I II III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 特点：③女患者的父亲、儿子一定患病； 红绿色盲遗传系谱图 1、伴X染色体隐性遗传 特点：①男性患者多于女性患者； ②具有隔代遗传、交叉遗传的特点； ③女患者的父亲、儿子一定患病。 （二）伴性遗传病的特点 2、伴X染色体显性遗传（以抗维生素D佝偻病为例） 特点：①女性患者多于男性患者； 女性 男性 基因型 表现型 患者 患者 正常 患者 正常 XDXD XDXd XdXd XDY XdY 抗维生素D佝偻病系谱图 特点：②连续遗传：具有世代连续性，即代代有病。 ③男患者的母亲、女儿一定患病。 　 IV I II III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 XDY XDY XDY 2、伴X染色体显性遗传 特点： ①女性患者多于男性患者； ②具有连续遗传现象； ③男患者的母亲、女儿一定患病。 （二）伴性遗传病的特点 3、伴Y染色体遗传（外耳道多毛症） 致病基因仅位于Y染色体上，无显隐之分；所以患者全为男性，女性全部正常；遗传特点是：父传子、子传孙，具有世代连续现象。 人类遗传病特点小结 遗传病的遗传方式 遗传特点 正常人基因型 患者基因型 实例 常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 伴X隐性遗传病 伴X显性遗传病 伴Y染色体 遗传病 隔代遗传 白化病 AA、Aa aa 代代相传 aa AA 、Aa 软骨发育不全症 隔代遗传，患者男性＞女性 女XAXA、XAXa 男XAY 女病：XaXa 男病：xaY 色盲、血友病 代代相传，患 者女性＞男性 女:XaXa 男：XaY 女病：XAXA、XAXa男病：XAY 抗VD佝偻病 传男不传女 外耳道多毛症 二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法 第二步：判断致病基因是显性还是隐性 第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常染色体 第一步：确认或排除Y染色体遗传 二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法 第一步：确认或排除Y染色体遗传 ①若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传病；如下图： ②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传病。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性 “无中生有为隐性” “有中生无为显性” 图A中的遗传病为___性 图B中的遗传病为___性 图C中的遗传病为___性 图D中的遗传病为___性 显 隐 隐 显 A B C D 二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法 二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法 第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常染色体 (1)已确定是隐性遗传病： 若女患者的父亲、儿子都患病，则最大可能是伴X染色体隐性遗传； 若女患者的父亲、儿子中有正常的，则一定是常染色体隐性遗传。 第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常染色体 (1)已确定是隐性遗传病： 若女患者的父亲、儿子都患病，则最大可能是伴X染色体隐性遗传；如图1； 若女患者的父亲、儿子中有正常的，则一定是常染色体隐性遗传。如图2。 二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法 正常 患病 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 图1 图2