大三上学期遗传学第4章染色体.pptxVIP

Chapter 4 染 色 体Human chromosomeOutline第一节：染色质与染色体第二节：染色体在细胞分裂中的行为第四节：正常核型Chromatin ＆ chromosome二者的关系染色质的形成与包装染色质的类别性染色质第一节 染色质和染色体Chromatin: 间期细胞的形态，呈细胞网状，不规则形态。Chromosome: 分裂期形态，呈高度浓缩的棒状结构。染色质和染色体同一物质在细胞不同时相表现出的不同形态back染色质的形成与包装Chromatin:由一条DNA分子缠绕无数核小体核心组成的核蛋白纤维。即染色体的一级结构。200bpDNA片段＋组蛋白8聚体＋1分子组蛋白H1。包 装核小体螺线管袢 环超螺线管染色单体back八聚体--组蛋白H2A、H2B、H3、H4各2分子核心颗粒140bp DNA，缠绕1.75圈连接区:60bp左右DNA片段 + H1组蛋白↑Solenoid：染色质的二级结构，是在核小体的基础上由H1组蛋白参与形成的更为紧密的结构，φ30nm。↑染色质类别常染色质euchromatin异染色质heterochromatin异染色质类别兼性异染色质(facultative heterochromatin)结构性异染色质(constitutive heterochromatin)backX染色质Y染色质性染色质Sex chromatin:间期细胞核中在异染色质部分中显示出来的一种特殊结构，体现出生物学的性别差异，这种差异被称为“核性别”。X染色质1. 1949年Barr等在雌猫的神经元细胞中发现一种浓缩小体，而雄猫无。而且在其他物种的雌性个体组织细胞核中都有。因此X染色质又称Barr小体。X染色体上基因翻译蛋白质的量在男女中的比例是1:2吗？1:1原因?X染色质的形成机理女性：XX男性：XY失活的X染色体可以是父源的，也可以是母源的。雌性哺乳类动物细胞中的两条X染色体中，一条有活性，一条失活。Lyon假说剂量补偿效应Dosage compensation失活的随机性Inactivate randomly失活的X染色体所在细胞的所有后代细胞X均失活。失活发生时间：女性胚胎发育早期第16天。Lyon假说失活的永久性失活的早期性说明女性胚胎：发育至青春期，所排卵子中含有的X染色体是失活状态，是否影响受精卵的正常发育？一旦卵子与精子受精，其中失活的X染色质就会变为常染色质，恢复活性。NObecauseX染色质为兼性异染色质46,XX46,XY46,XXX染色质的数目=X染色体数目-147，XXX?47，XXY45，XLyon假说研究有了新进展！NObecauseEscape inactivation: 15%的基因逃避。XIST (X inactive specific transcripts)基因Lyon假说的进展?基因逃避失活现象?失活的分子机制Y染色质 在男性间期细胞核中，用荧光染料染色，核内有一直径0.3um强荧光小体，是Y染色体长臂远端部分异染色质。临床应用：快速性别鉴定 back第二节染色体在细胞分裂中的行为细胞增殖周期有丝分裂减数分裂G1SG2M细胞增殖周期cell cycle：细胞从上一次分裂结束开始，到下一次分裂终了，所经历的过程叫细胞周期。细胞间期细胞分裂期G1期DNA合成前期Synthesis：DNA合成期S 期G2期DNA合成后至分裂细胞间期(interphase)细胞两次分裂之间的间隔即间期。间期主要进行DNA合成和蛋白质合成。细胞分裂期(dividing phase)无丝分裂有丝分裂减数分裂back有纺锤丝的形成，有染色体的变化前期(prophase)中期(metaphase)后期(anaphase)末期(telophase)有丝分裂(mitosis)前期(prophase)1.染色体凝集：前期开始的标志。2.中心体分离，确定分裂极。3.纺锤体开始装配。4.核仁解体。5.核膜破裂:标志前期结束。中期(metaphase)1.染色体达到最大凝集。2.染色体排列到细胞中央的赤道板上。后期(anaphase)着丝粒纵裂为后期开始的标志。姐妹染色单体分离并向两极移动。末期(telophase)1.分开的染色体分别到达纺锤体的两极-末期开始标志。2.染色体解螺旋形成细丝状染色质。 3.子细胞核出现。4.核仁形成。back减数分裂(meosis)染色体复制1次，细胞分裂2次，形成的4个子细胞中的染色体数目比母细胞减少一半。 第一次减数分裂细线期减数分裂偶线期前期粗线期双线期中期终变期后期第二次减数分裂末期前期中期后期末期间期前期I(细线期)减数分裂 I染色质凝集变为染色体偶线期粗线期同源染色体发生联会非姐妹染色单体发生交换双线期终变期出现交叉现象出现交叉端化现象同源染