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SNP分型简介 单核苷酸多态性分型 SNP技术交流QQ群：107750067 第一页，编辑于星期一：二十一点 二十八分。 SNP概念 SNP（single nucleotide polymorphisms ）单核苷酸多态性 是指在基因组水平上由单个核苷酸的改变所引起的DNA序列多态性。 单 个 ？ 核苷酸 ？ 多态性 ？ 第二页，编辑于星期一：二十一点 二十八分。 突变 与 多态性 多态性是一个群体概念，多态性指这个差异占群体的1%以上。否则就叫突变（小于1%）。 SNP是多态性中的一种，只是进一步限定了差异只是单碱基。 SNP一般来说，是全部体细胞一样的基因型。 突变一般不是一个个体全部体细胞的变化。 如果突变发生在生殖细胞，则可以遗传，但是只要这个突变群没有达到总群体的1%，它就只是一个突变株/系；达到了1%就是多态性了。 第三页，编辑于星期一：二十一点 二十八分。 SNP多态性 SNP 在人类基因组中广泛存在，平均每 500 ～ 1000 个碱基对中就有 1 个，估计其总数可达 300 万个甚至更多。 人类 30 亿碱基中共有 300 万以上的 SNPs 。 各地各民族人群中特定SNP并非一定都存在，其所占比率也不尽相同，但大约有85%应是共通的。 第四页，编辑于星期一：二十一点 二十八分。 SNP的发生形式 这种变异可能是