脂质代谢异常.pdf

第二篇 代谢性疾病 第四章 脂代谢异常 一、 概述 血脂是血浆中所有脂质的总称。脂质分子不溶或微溶于水，其在维持细胞 的完整性方面具有非常重要的作用，并可使血浆中的物质通过直接弥散或经载 体进入细胞内。同时，脂质是体内能量贮存的主要形式，也是肾上腺和性腺类 固醇激素以及胆酸合成的前体物质。此外，脂质还是血液中许多可溶性复合物 运输的载体。以往对脂质代谢异常的描述往往使用高脂血症（ hyperlipidemia ） 这个名词，因为大量基础研究和流行病学调查发现血浆胆固醇和 / 或三酰甘油异 常增高是直接引起一些严重危害人体健康的疾病如动脉粥样硬化、冠心病、胰 腺炎等的罪魁祸首。随着脂代谢紊乱研究的深入，研究者们发现，用高脂血症 命名还不能很贴切地反映其他一些脂质及脂蛋白代谢紊乱的情况，如“好”的 脂蛋白 HDL- 胆固醇的降低、 “坏”脂蛋白 LDL-胆固醇的升高这一致动脉粥样硬 化的脂代谢紊乱状态，因此目前更倾向于“脂代谢异常” （dyslipidemia ）这样 的描述。 引起血浆脂蛋白水平变化的原因很多，如高脂肪饮食、体重增加、年龄增 长、雌激素水平降低、基因缺陷、系统性疾病、药物、不良的生活习惯等。高 脂蛋白血症可分为以下类别，即主要引起高胆固醇血症（由于 LDL水闰增高） 以及三酰甘油和胆固醇联合增高等情况。各型高脂血症都已发现几种单基因病 变，但很多病例的病因都是多基因的。 血浆脂蛋白由于生成过多和 / 或清除减少 而致血浆水平失常。具体分类见表 2-4-1 遗传方式 发病机制 实验室检查 临床特点 1． 高胆固醇血症 常染色体显性遗传 LDL 受体缺陷或缺失 LDL 胆固醇升高 典型黄色瘤 （1） 家族性高胆固醇血症 早发 CAD （2 ） 家族性载脂蛋白 B 缺陷 常染色体显性遗传 apoB 配基结合区缺陷致 LDL LDL 胆固醇升高 典型黄色瘤 清除迟延 早发 CAD （3 ） 多基因性高胆固醇血 多项遗传因素与环境因素 影响 LDL 调节因素的影响 胆固醇升高 症 复杂的相互作用 （4）家族性高 脂蛋白血症 常染色体显性性状遗传 慢性酒精中毒、雌激素应用 HDL- 胆固醇显著增高 CAD 发生率较低，故寿命有 有些家族的病因似为多基 效应和接触氯代烃类杀虫剂 轻度延长的报道 因性 者、遗传性 CETP 缺乏有关 2． 高三酰甘油血症 （1）脂蛋白脂酶缺乏 常染色体隐性遗传 所有组织中皆无活性 LPL 三酰甘油极度增高 发疹性黄瘤、和胰腺炎发作 （2 ） apo C- Ⅱ缺乏 LDL 活化障碍 三酰甘油极度增高 发疹性黄瘤、和胰腺炎发作 （3）家族性高三酰甘油血症 常染色体显性性状遗传 肝内三酰甘油合成增多