无汗性外胚叶发育不良.ppt

X染色体连锁隐性遗传无汗性外胚叶发育不良症; 特殊面容，毛发稀疏、干枯; 图2: 口腔无牙齿，牙龈萎缩; 无汗性外胚叶发育不良症 ( adhidrotic ectodermaldysp lasia, EDA) 又称Christ-Siemens-Touraine综合征,是一种先天性的遗传性疾病,临床较少见,出生时发病率约为十万分之一 ,症状主要表现为毛发异常、牙齿异常、皮肤及其附属器异常的三联征 。其遗传类型多为X染色体连锁隐性遗传,超过90%的患者为男性,女性为隐性携带者 。 该病早期病死率约30% ,余者也有50%在儿童期受严重症状的困扰,部分患儿常因感染、发热而夭亡,存活至成年者较少。 ;先证者外公、外婆、母亲( Ⅱ2 ) 、两位姨妈(大姨Ⅱ3 ) 、 另4 位舅舅及妹妹均无症状。 ;孕妇: 孕27周,是先证者二姨( Ⅱ4 ) 在17 周时血甲胎蛋白(AFP)为17.86μg/L, 19周时为23.72μg/L,其余常规检查项目未见异常。 因血AFP低值且家族中有疑似EDA患者,前来作产前诊断. 脐静脉穿刺术:B超引导下行脐静脉穿刺术,抽取胎儿血1.0ml,染色体核型分析 胎儿尸体解剖: 孕妇于31周时选择引产终止妊娠。对引产胎儿进行常规尸体解剖 染色体核型分析: