家族遗传性胃癌PPT课件.pptx

家族遗传性胃癌:基因诊断、筛查和临床处理贾淑芹北京大学肿瘤医院 分子诊断中心1Autosomal Dominant Inherited Cancer Syndromes?Breast and Ovarian Cancer BRCA12Colon Cancer and Polyposis北京大学肿瘤医院（PKUCH)分子诊断中心(MDC)癌症遗传基因筛查101基因panel为癌症患者及其家系成员 进行风险评估、 遗传咨询和干预MMR APC MYH PTEN STK11 SMAD4 BMPR1AHNPCCFAPPolyposisCowdensPeutz-JehgersJuvenile PolyposisOther GI CancersGastricPancreasMEN1MEN2/MTCVHLLi-FraumeniCDH1p16 Menin RET VHLp53癌症的遗传易感性? 谁应该做癌症遗传易感性检测？? 若携带与癌症相关的已知基因突变，患癌的风险有多大？? 对于未发病的携带者，我们能做些什么？家族遗传性胃癌（-）背景?遗传弥漫型胃癌(HDGC)?林奇综合征(Lynch)?遗传性乳腺癌卵巢癌综合征(HBOC)?青少年息肉综合征(JPS )?黑斑息肉综合征( PJS)90%?家族性腺瘤息肉病( FAP )?李-佛美尼综合征（LFS)?……家族性胃癌的遗传风