第三章-染色体畸变与染色体病(答案).pdf

第三章 染色体畸变与染色体病（ 答案 ） 一、选择题 （一）单项选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是： A．Klinefelter 综合征 B ．Down综合征 C ．Turner 综合征 D．猫叫样综合征 E ． Edward 综合征 *2 ．核型为 45 ，X 者可诊断为： A．Klinefelter 综合征 B ．Down综合征 C ．Turner 综合征 D．猫叫样综合征 E ． Edward 综合征 *3 ． Klinefelter 综合征患者的典型核型是： A．45 ，X B ．47 ，XXY C ．47 ，XYY D．47 ，XY （XX）， +21 E ．47 ，XY （XX），+14 4 ．雄激素不敏感综合征的发生是由于： A．常染色体数目畸变 B ．性染色体数目畸变 C ．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E ．性染色体上的基因突变 *5 ． Down综合征为 _______ 染色体数目畸变。 A．单体型 B ．三体型 C ．单倍体 D ．三倍体 E ．多倍体 6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成 多少种类型的合子： A．8 B ．12 C ．16 D ．18 E ．20 7．Edward 综合征的核型为： A．45 ，X B ．47 ，XXY C ．47 ，XY （XX），+13 D．47 ，XY （XX）， +21 E ．47 ，XY （XX），+18 8．46 ，XX 男性病例可能是因为其带含有： A．Ras B ．SRY C ．p53 D ．Myc E ．α珠蛋白基因 9．大部分 Down综合征都属于： A．易位型 B ．游离型 C ．微小缺失型 D ．嵌合型 E ．倒位型 *10 ．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊： A．苯丙酮尿症 B ．白化病 C ．血友病 D．Klinefelter 综合征 E ．Huntington 舞蹈病 11．体细胞间期核内 X 小体数目增多，可能为： A．Smith-Lemili-Opitz 综合征 B ． Down综合征 C ．Turner 综合征 D．超雌 E ．Edward 综合征 12．超氧化物歧化酶（ SOD-1）基因定位于： A．1 号染色体 B ．18 号染色体 C ．21 号染色体 D．X 染色体 E ．Y 染色体 *13 ．经检查，某患者的核型为 46 ，XY，del(6)(p11) ，说明其为 _____ 患者。 A．染色体倒位 B ．染色体丢失 C ．环状染色体 D．染色体部分丢失 E ．嵌合体 14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为： A．男性 B ．真两性畸形 C ．女性 D．假两性畸形 E ．性腺发育不全 *15 ．某患者的 X 染色体在 Xq27.3 处呈细丝样连接，其为 _____ 患者。 A．重组染色体 B ．衍生染色体