全基因组重测序大数据分析报告.pdfVIP

word 全基因组重测序数据分析 1. 简介(Introduction) 通过高通量测序识别发现de novo 的somatic 和germ line 突变，结构变异-SNV，包括重排 突变〔deletioin, duplication 以与copy number variation 〕以与SNP 的座位；针对重排突变和 SNP 的功能性进展综合分析；我们将分析基因功能〔包括miRNA 〕，重组率〔Rebination 〕 情况，杂合性缺失