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第六章 线粒体遗传病 Mitochondrial Disorders线粒体(mitochondria)是糖、脂肪、氨基酸等能源物质最终氧化释放能量的场所。生命活动中95%的能量来自线粒体——细胞的动力工厂。第一节 线粒体DNA的结构特点与遗传特征一、线粒体DNA的结构特点1981年—人胎盘—Anderson—mtDNA全部核苷酸序列—全长16,569个碱基对.mtDNA: 是双链环状的DNA分子、裸露不与组蛋白结合,分散在线粒体基质中，长约5 μm、分子量小,含16569个碱基对。mtDNA 16569 bp 37个基因2种 编码 rRNA(12S和16S）基因22种 编码 tRNA基因13种 编码 蛋白质基因mtDNA表达特点mtDNA排列紧凑、高效利用、可自我复制双启动子转录不含内含子，少有非编码区mtDNA编码的蛋白质是在线粒体的核糖体上合成mtDNA不含组蛋白，半保留复制，复制时期不仅局限在间期。二、线粒体DNA的遗传学特征★★1、mtDNA具有半自主性①线粒体有自己的DNA和蛋白质合成系统——独立的遗传系统，表明有一定的自主性。②mtDNA分子量小、基因数量少、编码的蛋白质有限，只占线粒体蛋白质的10%，而大多数线粒体蛋白质（90%）由核基因编码的，并在细胞质中合成后转运到线粒体中去。③线粒体遗传系统受控于细胞核遗传系统。因此，线粒体为半自主性细胞器。2、线粒体基因组所