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甲状腺激素抵抗综合征一家系临床表型分析 目录 TOC \o 1-9 \h \z \u 目录 1 正文 1 文1：甲状腺激素抵抗综合征一家系临床表型分析 1 1 临床资料 2 3 讨论 3 文2：特发性震颤一家系报告 6 1 临床资料 6 2 讨论 7 参考文摘引言： 9 原创性声明（模板） 9 文章致谢（模板） 10 正文 甲状腺激素抵抗综合征一家系临床表型分析 文1：甲状腺激素抵抗综合征一家系临床表型分析 甲状腺激素抵抗综合征是一种罕见的遗传性疾病，其血清游离T3和(或)游离T4升高伴不适当正常或升高的血清促甲状腺激素(thyrotropin, TSH)水平为该病的典型特征，以家族性发病多见。迄今为止，国外已报道700多例患者，发病率大约为1/5万。我院门诊2004年发现一例甲状腺激素抵抗综合征家系。我们对先证者及其家系成员进行了详细调查与分析，现 总结 报告如下。 1 临床资料 先证者 女性，12岁，自幼即畏寒、乏力、纳差、便秘，未给予足够的重视。随后逐渐出现记忆力减退，学习成绩下降，脱发。无视力及 听力 障碍，生长发育正常。两年前在外院检查发现甲状腺肿大，甲功示：TT3 μg/L(正常值μg/L)，TT4 μg/L(正常值42-135μg/L)，FT3 /L(正常值/L)，FT4 /L(正常值/L)，hsTSH